Detalles de la búsqueda
1.
MPS I: Early diagnosis, bone disease and treatment, where are we now?
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1289-1310, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480380
2.
Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity.
BMC Cardiovasc Disord
; 16: 107, 2016 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27228977
3.
A complex V ATP5A1 defect causes fatal neonatal mitochondrial encephalopathy.
Brain
; 136(Pt 5): 1544-54, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23599390
4.
Natural history of three late-diagnosed classic Galactosemia patients.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101057, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469096
5.
Metachromatic leukodystrophy: To screen or not to screen?
Eur J Paediatr Neurol
; 46: 1-7, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354699
6.
Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 211-25, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21874297
7.
Are GMI gangliosidosis and Morquio type B two different disorders or part of one phenotypic spectrum?
JIMD Rep
; 59(1): 90-103, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977034
8.
High-throughput assay to measure oxygen consumption in digitonin-permeabilized cells of patients with mitochondrial disorders.
Clin Chem
; 56(3): 424-31, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20044447
9.
Quantifying small molecule phenotypic effects using mitochondrial morpho-functional fingerprinting and machine learning.
Sci Rep
; 5: 8035, 2015 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25620325
10.
Developing outcome measures for pediatric mitochondrial disorders: which complaints and limitations are most burdensome to patients and their parents?
Mitochondrion
; 13(1): 15-24, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23164801
11.
Restoration of complex V deficiency caused by a novel deletion in the human TMEM70 gene normalizes mitochondrial morphology.
Mitochondrion
; 11(6): 954-63, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21945727
12.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21686774
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