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1.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet
; 61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458756
2.
Angiotensin receptor blockers and ß blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials.
Lancet
; 400(10355): 822-831, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36049495
3.
Interpretation and actionability of genetic variants in cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Council on cardiovascular genomics.
Eur Heart J
; 43(20): 1901-1916, 2022 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35089333
4.
Smooth Muscle Cell Relaxation Worsens Aortic Dilatation and Clinical Presentation in a BAPN/Angiotensin II-Induced Aortic Dissection Model in Rats.
J Vasc Res
; 59(6): 369-380, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36366804
5.
Inhibition of HIPK2 Alleviates Thoracic Aortic Disease in Mice With Progressively Severe Marfan Syndrome.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(9): 2483-2493, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320838
6.
Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome.
Genet Med
; 23(5): 865-871, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33495528
7.
Clinical relevance of genotype-phenotype correlations beyond vascular events in a cohort study of 1500 Marfan syndrome patients with FBN1 pathogenic variants.
Genet Med
; 23(7): 1296-1304, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33731877
8.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855533
9.
Phenotype/Genotype Relationship in Left Ventricular Noncompaction: Ion Channel Gene Mutations Are Associated With Preserved Left Ventricular Systolic Function and Biventricular Noncompaction: Phenotype/Genotype of Noncompaction.
J Card Fail
; 27(6): 677-681, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34088380
10.
Staged hybrid repair of type II thoracoabdominal aneurysms.
J Vasc Surg
; 74(1): 20-27, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340705
11.
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis.
Hum Genet
; 139(4): 461-472, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31980905
12.
Cardiovascular Magnetic Resonance May Avoid Unnecessary Coronary Angiography in Patients With Unexplained Left Ventricular Systolic Dysfunction: A Retrospective Diagnostic Pilot Study.
J Card Fail
; 26(12): 1067-1074, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32942010
13.
Optimising Aortic Endovascular Repair in Patients with Marfan Syndrome.
Eur J Vasc Endovasc Surg
; 59(4): 577-585, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865029
14.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661052
15.
There is insufficient evidence to lower the threshold for prophylactic aortic surgery.
Eur Heart J
; 45(8): 632, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37936302
16.
Pregnancy outcomes in women with cardiovascular disease: evolving trends over 10 years in the ESC Registry Of Pregnancy And Cardiac disease (ROPAC).
Eur Heart J
; 40(47): 3848-3855, 2019 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30907409
17.
Genetic diversity and pathogenic variants as possible predictors of severity in a French sample of nonsyndromic heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (nshTAAD).
Genet Med
; 21(9): 2015-2024, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739908
18.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925964
19.
Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity.
Clin Genet
; 95(3): 356-367, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471092
20.
False lumen embolization in chronic aortic dissection promotes thoracic aortic remodeling at midterm follow-up.
J Vasc Surg
; 70(3): 710-717, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30850289