Detalles de la búsqueda
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Prominent role of forebrain excitatory neurons in SCN8A encephalopathy.
Brain
; 142(2): 362-375, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30601941
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Convulsive seizures and SUDEP in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 24(2): 506-15, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25227913
3.
Single amino acid deletion in transmembrane segment D4S6 of sodium channel Scn8a (Nav1.6) in a mouse mutant with a chronic movement disorder.
Neurobiol Dis
; 89: 36-45, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26807988
4.
Functionality of Sugars in Foods and Health.
Compr Rev Food Sci Food Saf
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33401825
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Modeling human epilepsy by TALEN targeting of mouse sodium channel Scn8a.
Genesis
; 52(2): 141-8, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24288358
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Dravet syndrome patient-derived neurons suggest a novel epilepsy mechanism.
Ann Neurol
; 74(1): 128-39, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23821540
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Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21655088
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Mutation of Vps54 causes motor neuron disease and defective spermiogenesis in the wobbler mouse.
Nat Genet
; 37(11): 1213-5, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16244655
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A null mutation of the neuronal sodium channel NaV1.6 disrupts action potential propagation and excitation-contraction coupling in the mouse heart.
FASEB J
; 26(1): 63-72, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21948246
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C9ORF72 expansion in a family with bipolar disorder.
Bipolar Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-23551834
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Rbfox proteins regulate alternative splicing of neuronal sodium channel SCN8A.
Mol Cell Neurosci
; 49(2): 120-6, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22044765
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The global historical climate database HCLIM.
Sci Data
; 10(1): 44, 2023 01 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658229
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Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
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| MEDLINE | ID: mdl-19118816
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Heterozygous mutations of the voltage-gated sodium channel SCN8A are associated with spike-wave discharges and absence epilepsy in mice.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19254928
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Curr Dev Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-34901694
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Implementing the 2020-2025 Dietary Guidelines for Americans: Recommendations for a path forward.
J Food Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-34877654
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The ataxia3 mutation in the N-terminal cytoplasmic domain of sodium channel Na(v)1.6 disrupts intracellular trafficking.
J Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-19261867
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Atmospheric science: early peak in Antarctic oscillation index.
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| MEDLINE | ID: mdl-15549086
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Loss of Omi mitochondrial protease activity causes the neuromuscular disorder of mnd2 mutant mice.
Nature
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| MEDLINE | ID: mdl-14534547
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A targeted deleterious allele of the splicing factor SCNM1 in the mouse.
Genetics
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| MEDLINE | ID: mdl-18791226