Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Findings in Families with an Initial Diagnose of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 1074: 237-245, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721949
2.
Next-generation sequencing to solve complex inherited retinal dystrophy: A case series of multiple genes contributing to disease in extended families.
Mol Vis
; 23: 470-481, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761320
3.
North Carolina macular dystrophy (MCDR1) caused by a novel tandem duplication of the PRDM13 gene.
Mol Vis
; 22: 1239-1247, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777503
4.
Identification of Deep-Intronic Splice Mutations in a Large Cohort of Patients With Inherited Retinal Diseases.
Front Genet
; 12: 647400, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737949
5.
A novel SVA retrotransposon insertion in the CHM gene results in loss of REP-1 causing choroideremia.
Ophthalmic Genet
; 41(4): 341-344, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441177
6.
X-Chromosome Inactivation Is a Biomarker of Clinical Severity in Female Carriers of RPGR-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmol Retina
; 4(5): 510-520, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953110
7.
Time Course of Disease Progression of PRPF31-mediated Retinitis Pigmentosa.
Am J Ophthalmol
; 200: 76-84, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582903
8.
A Novel Dominant Mutation in SAG, the Arrestin-1 Gene, Is a Common Cause of Retinitis Pigmentosa in Hispanic Families in the Southwestern United States.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(5): 2774-2784, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549094
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