Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: A Case Report.
Ann Plast Surg
; 92(4): e29-e31, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38527346
3.
5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth phenotypes mediated by NSD1 overexpression and mTOR signaling downregulation.
Hum Genet
; 140(4): 681-690, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389145
4.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
5.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
6.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res
; 25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25637381
7.
Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(4): 464-469, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914269
8.
Dual diagnoses in 152 patients with Turner syndrome: Knowledge of the second condition may lead to modification of treatment and/or surveillance.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2435-2445, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079495
9.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
10.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
11.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27991738
12.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
13.
Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes.
Am J Hum Genet
; 93(4): 631-40, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055113
14.
A homozygous B3GAT3 mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2691-6, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26086840
15.
Evaluation of loop-mediated isothermal amplification for the rapid, reliable, and robust detection of Salmonella in produce.
Food Microbiol
; 46: 485-493, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25475319
16.
Rapid Deployment of Team Nursing During a Pandemic: Implementation Strategies and Lessons Learned.
Crit Care Nurse
; 42(3): 27-36, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35322267
17.
Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 6(1): 10, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33073008
18.
Identification of four patients with colistin-resistant Escherichia coli containing the mobile colistin resistance mcr-1 gene from a single health system in Michigan.
Infect Control Hosp Epidemiol
; 40(9): 1059-1062, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303191
19.
Partial wake therapy and luminotherapy as an adjunct to usual care in hospitalized patients with depression - a pilot study.
Psychiatry Res
; 337: 115921, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38688120
20.
Evaluation and diagnosis of the dysmorphic infant.
Clin Perinatol
; 42(2): 243-61, vii-viii, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26042903