Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health
; 60(4-5): 118-124, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605555
3.
Sequencing and characterization of Helcococcus ovis: a comprehensive comparative genomic analysis of virulence.
BMC Genomics
; 24(1): 501, 2023 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37648976
4.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35926322
5.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576057
6.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179231
7.
Heat abatement during the pre-weaning period: effects on growth, feed efficiency, metabolites, and insulin of male Holstein calves.
Int J Biometeorol
; 66(11): 2169-2181, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36156136
8.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
9.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34054129
10.
L-carnitine supplementation for muscle weakness and fatigue in children with neurofibromatosis type 1: A Phase 2a clinical trial.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2976-2985, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34155781
11.
Effect of Chitosan Microparticles on the Uterine Microbiome of Dairy Cows with Metritis.
Appl Environ Microbiol
; 86(18)2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651210
12.
Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures.
J Med Genet
; 56(9): 617-621, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30327447
13.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573669
14.
AIM Platform: A Novel Nano Artificial Antigen-Presenting Cell-Based Clinical System Designed to Consistently Produce Multi-Antigen-Specific T-Cell Products with Potent and Durable Anti-Tumor Properties.
Transfus Med Hemother
; 47(6): 464-471, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33442341
15.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
16.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
17.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
18.
Nemaline myopathy and distal arthrogryposis associated with an autosomal recessive TNNT3 splice variant.
Hum Mutat
; 39(3): 383-388, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29266598
19.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29549190
20.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29735511