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1.
The landscape of BRCA1 and BRCA2 large rearrangements in an international cohort of over 20 000 ovarian tumors identified using next-generation sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(10): 589-596, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37222498
2.
A Novel N-Tetrasaccharide in Patients with Congenital Disorders of Glycosylation, Including Asparagine-Linked Glycosylation Protein 1, Phosphomannomutase 2, and Mannose Phosphate Isomerase Deficiencies.
Clin Chem
; 62(1): 208-17, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26430078
3.
DDOST mutations identified by whole-exome sequencing are implicated in congenital disorders of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 90(2): 363-8, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305527
4.
Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 685-8, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22444671
5.
Molecular diagnostic testing for congenital disorders of glycosylation (CDG): detection rate for single gene testing and next generation sequencing panel testing.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 78-85, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23806237
6.
Targeted polymerase chain reaction-based enrichment and next generation sequencing for diagnostic testing of congenital disorders of glycosylation.
Genet Med
; 13(11): 921-32, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21811164
7.
Copy neutral absence of heterozygosity on chromosome 15 distal long arm: A surrogate marker for Prader-Willi/Angelman syndromes?
Mol Cytogenet
; 14(1): 37, 2021 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34261519
8.
A splice site mutation in hERG leads to cryptic splicing in human long QT syndrome.
J Mol Cell Cardiol
; 44(3): 502-9, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18272172
9.
Dietary restriction alters demographic but not behavioral aging in Drosophila.
Aging Cell
; 6(5): 631-7, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17874997
10.
Lessons from a pair of siblings with BPAN.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1080-3, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26577041
11.
Genetic studies in Drosophila and humans support a model for the concerted function of CISD2, PPT1 and CLN3 in disease.
Biol Open
; 3(5): 342-52, 2014 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705017
12.
Drosophila as a model for age-related impairment in locomotor and other behaviors.
Exp Gerontol
; 46(5): 320-5, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20800672
13.
Lessons from a pair of siblings with BPAN.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 1095, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27307113
14.
Manipulation of Sod1 expression ubiquitously, but not in the nervous system or muscle, impacts age-related parameters in Drosophila.
FEBS Lett
; 583(13): 2308-14, 2009 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19540235
15.
A forward genetic screen in Drosophila implicates insulin signaling in age-related locomotor impairment.
Exp Gerontol
; 44(8): 532-40, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19481596
16.
Sod2 knockdown in the musculature has whole-organism consequences in Drosophila.
Free Radic Biol Med
; 47(6): 803-13, 2009 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19545620
17.
Thermal injury in patients with seizure disorders: an opportunity for prevention.
J Burn Care Res
; 28(2): 318-23, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17351452
18.
Mechanisms of pharmacological rescue of trafficking-defective hERG mutant channels in human long QT syndrome.
J Biol Chem
; 281(7): 4069-74, 2006 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16361248
19.
Missense mutations in CRELD1 are associated with cardiac atrioventricular septal defects.
Am J Hum Genet
; 72(4): 1047-52, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12632326
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