Detalles de la búsqueda
1.
A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers.
Genet Med
; 20(10): 1274-1283, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419819
2.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739201
3.
A model-based approach to assess the exposure-response relationship of Lorenzo's oil in adrenoleukodystrophy.
Br J Clin Pharmacol
; 81(6): 1058-66, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26836218
4.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab
; 111(1): 55-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268529
5.
Hyperglycemia impairs cytotrophoblast function via stress signaling.
Am J Obstet Gynecol
; 211(5): 541.e1-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793974
6.
C5a-mediated neutrophil dysfunction is RhoA-dependent and predicts infection in critically ill patients.
Blood
; 117(19): 5178-88, 2011 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21292772
7.
Combined extraction of acyl carnitines and 26:0 lysophosphatidylcholine from dried blood spots: prospective newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 105(3): 416-20, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197596
8.
Loss- or Gain-of-Function Mutations in ACOX1 Cause Axonal Loss via Different Mechanisms.
Neuron
; 106(4): 589-606.e6, 2020 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169171
9.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): validation of a combined liquid chromatography-tandem mass spectrometric (LC-MS/MS) method.
Mol Genet Metab
; 97(3): 212-20, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19423374
10.
The peroxisomal AAA ATPase complex prevents pexophagy and development of peroxisome biogenesis disorders.
Autophagy
; 13(5): 868-884, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28521612
11.
Antioxidant Capacity and Superoxide Dismutase Activity in Adrenoleukodystrophy.
JAMA Neurol
; 74(5): 519-524, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28288261
12.
Dataset for a case report of a homozygous PEX16 F332del mutation.
Data Brief
; 6: 722-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26870756
13.
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy.
Int J Neonatal Screen
; 2(4)2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467997
14.
Diagnosis of a mild peroxisomal phenotype with next-generation sequencing.
Mol Genet Metab Rep
; 9: 75-78, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27872819
15.
Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil.
Arch Neurol
; 62(7): 1073-80, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16009761
16.
Intrapulmonary gallstone.
Ann Thorac Surg
; 99(4): 1420-2, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25841824
17.
Successful Use of Therapeutic Hypothermia in a Pregnant Patient.
Tex Heart Inst J
; 42(4): 367-71, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26413021
18.
A homozygous mutation in PEX16 identified by whole-exome sequencing ending a diagnostic odyssey.
Mol Genet Metab Rep
; 5: 15-18, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26644994
19.
Suppression of aldosterone and progesterone in preeclampsia.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 28(11): 1296-1301, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25164552
20.
Elevation of (Pro)Renin and (Pro)Renin Receptor in Preeclampsia.
Am J Hypertens
; 28(10): 1277-84, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25767135