Detalles de la búsqueda
1.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166351
2.
Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria.
Hum Mol Genet
; 32(4): 580-594, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067010
3.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
4.
British Society of Gastroenterology guidelines on sedation in gastrointestinal endoscopy.
Gut
; 73(2): 219-245, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816587
5.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
6.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
7.
Opt-in HIV testing in construction workplaces: an exploration of its suitability, using the socioecological framework.
BMC Public Health
; 22(1): 1409, 2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870921
8.
Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1044-1052, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33903184
9.
Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders.
Am J Med Genet A
; 185(2): 517-527, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398909
10.
Test@work: evaluation of workplace HIV testing for construction workers using the RE-AIM framework.
BMC Public Health
; 21(1): 1737, 2021 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560853
11.
Early nerve fibre regeneration in individuals with type 1 diabetes after simultaneous pancreas and kidney transplantation.
Diabetologia
; 62(8): 1478-1487, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175373
12.
Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children.
J Med Genet
; 55(11): 721-728, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049826
13.
Small-fibre neuropathy in men with type 1 diabetes and erectile dysfunction: a cross-sectional study.
Diabetologia
; 60(6): 1094-1101, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28357503
14.
Mosaic structural variation in children with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2733-45, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634561
15.
The effects of arthritis gloves on people with Rheumatoid Arthritis or Inflammatory Arthritis with hand pain: a study protocol for a multi-centre randomised controlled trial (the A-GLOVES trial).
BMC Musculoskelet Disord
; 18(1): 224, 2017 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28558734
16.
What is a 'good' job? Modelling job quality for blue collar workers.
Ergonomics
; 60(1): 138-149, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005957
17.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
18.
De novo mutations in MLL cause Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 358-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22795537
19.
Clinicopathological characteristics of colorectal cancer presenting under the age of 50.
Int J Colorectal Dis
; 30(4): 483-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707594
20.
Cocaine use and the breastfeeding mother.
Pract Midwife
; 18(1): 19-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310088