Detalles de la búsqueda
1.
Clinical applications of next-generation sequencing in the diagnosis of genetic disorders in Korea: a narrative review
Journal of the Korean Medical Association
; : 613-623, 2023.
Artículo
en Ko
| WPRIM | ID: wpr-1001705
2.
Clinical and molecular characteristics of Korean children with Cornelia de Lange syndrome
Journal of Genetic Medicine
; : 85-93, 2022.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-967174
3.
Abnormal Development of Neural Stem Cell Niche in the Dentate Gyrus of Menkes Disease
International Journal of Stem Cells
; : 270-282, 2022.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-937696
4.
A case of TBC1D32-related ciliopathy with novel compound heterozygous variants
Journal of Genetic Medicine
; : 64-69, 2021.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-899326
5.
A case of TBC1D32-related ciliopathy with novel compound heterozygous variants
Journal of Genetic Medicine
; : 64-69, 2021.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-891622
6.
A Patient With Late-onset Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2B Mimicking Dermatomyositis: A Case Report and Review
Journal of Rheumatic Diseases
; : 101-106, 2021.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-874919
7.
Erratum to: Elevated Serum Uric Acid in Benign Convulsions with Mild Gastroenteritis in Children
Journal of Clinical Neurology
; : 181-181, 2020.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-782051
8.
Wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes: analysis of clinical experience in a tertiary center
Journal of Genetic Medicine
; : 73-78, 2020.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-899321
9.
Wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes: analysis of clinical experience in a tertiary center
Journal of Genetic Medicine
; : 73-78, 2020.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-891617
10.
Shprintzen–Goldberg syndrome with a novel missense mutation of SKI in a 6-month-old boy
Journal of Genetic Medicine
; : 43-46, 2020.
Artículo
| WPRIM | ID: wpr-835774
11.
Clinical and Genetic Spectrum of ATP1A3-Related Disorders in a Korean Pediatric Population
Journal of Clinical Neurology
; : 75-82, 2020.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-782074
12.
Clinical Spectrum of Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein-Immunoglobulin G-Associated Disease in Korean Children
Journal of Clinical Neurology
; : 461-469, 2020.
Artículo
| WPRIM | ID: wpr-833631
13.
Successful Pallidal Deep Brain Stimulation in a Patient with Childhood-Onset Generalized Dystonia with ANO3 Mutation
Journal of Movement Disorders
; : 190-191, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-765858
14.
Diagnostic Challenges Associated with GLUT1 Deficiency: Phenotypic Variabilities and Evolving Clinical Features
Yonsei Medical Journal
; : 1209-1215, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-762062
15.
Elevated Serum Uric Acid in Benign Convulsions with Mild Gastroenteritis in Children
Journal of Clinical Neurology
; : 496-501, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-764367
16.
Clinical and genetic characteristics of Korean patients with IARS2-related disorders
Journal of Genetic Medicine
; : 55-61, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-915018
17.
Urological Problems in Patients with Menkes Disease
Journal of Korean Medical Science
; : e4-2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-719498
18.
Erratum: Correction of Error in Result: Urological Problems in Patients with Menkes Disease
Journal of Korean Medical Science
; : e154-2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-764983
19.
Association Analysis of Interleukin-1β, Interleukin-6, and HMGB1 Variants with Postictal Serum Cytokine Levels in Children with Febrile Seizure and Generalized Epilepsy with Febrile Seizure Plus
Journal of Clinical Neurology
; : 555-563, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-764360
20.
A Case of Familial Spondyloenchondrodysplasia with Immune Dysregulation Masquerading as Moyamoya Syndrome
Journal of Clinical Neurology
; : 407-409, 2019.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-764327