Detalles de la búsqueda
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Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome.
J Med Genet
; 47(8): 507-12, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542079
2.
Auditory stimuli as a trigger for arrhythmic events differentiate HERG-related (LQTS2) patients from KVLQT1-related patients (LQTS1).
J Am Coll Cardiol
; 33(2): 327-32, 1999 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9973011
3.
Characterization of the rat gamma-crystallin gene family and its expression in the eye lens.
J Mol Biol
; 182(3): 419-30, 1985 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2989530
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Methods in molecular cardiology: DHPLC mutation detection analysis.
Neth Heart J
; 13(1): 11-17, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25696406
5.
[Phenylketonuria as a model system for DNA diagnosis of hereditary disorders]. / Fenylketonurie als modelsysteem voor DNA-diagnostiek van erfelijke aandoeningen.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-1978255
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The use of genotype-phenotype correlations in mutation analysis for the long QT syndrome.
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; 40(2): 141-5, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12566525
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Founder mutations in hypertrophic cardiomyopathy patients in the Netherlands.
Neth Heart J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20505798
8.
A single hERG mutation underlying a spectrum of acquired and congenital long QT syndrome phenotypes.
J Mol Cell Cardiol
; 43(1): 63-72, 2007 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17531263
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RFLP haplotyping and mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in Dutch phenylketonuria families.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7903270
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Rate of recombination of chromosomes 21 in parents of children with Down syndrome.
Clin Genet
; 37(6): 463-9, 1990 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1974486
11.
Human lens gamma-crystallin sequences are located in the p12-qter region of chromosome 2.
Hum Genet
; 70(3): 217-21, 1985.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2991114
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Distribution of meiotic recombination along nondisjunction chromosomes 21 in Down syndrome determined using cytogenetics and RFLP haplotyping.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-2571564
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On the origin of recurrent trisomy 21: determination using chromosomal and DNA polymorphisms.
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| MEDLINE | ID: mdl-2963716
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Human gametes and zygotes studied by nonradioactive in situ hybridization.
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| MEDLINE | ID: mdl-2182292
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A deletion of 1.6 kb proximal to the CGG repeat of the FMR1 gene causes the clinical phenotype of the fragile X syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-8069307
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Pearson syndrome and the role of deletion dimers and duplications in the mtDNA.
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| MEDLINE | ID: mdl-14970745
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Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-9272155
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Novel KCNQ1 and HERG missense mutations in Dutch long-QT families.
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| MEDLINE | ID: mdl-10220144
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Molecular genetics of inherited long QT syndromes.
Eur Heart J
; 19(10): 1427-33, 1998 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9820986
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