Detalles de la búsqueda
1.
Childhood neuroendocrine tumours: a descriptive study revealing clues for genetic predisposition.
Br J Cancer
; 116(2): 163-168, 2017 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27959889
2.
Health risks for ataxia-telangiectasia mutated heterozygotes: a systematic review, meta-analysis and evidence-based guideline.
Clin Genet
; 90(2): 105-17, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26662178
3.
CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype.
J Med Genet
; 48(5): 334-42, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378379
4.
Constitutional 2p16.3 deletion including MSH6 and FBXO11 in a boy with developmental delay and diffuse large B-cell lymphoma.
Fam Cancer
; 20(4): 349-354, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811277
5.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
6.
Recommendations on Surveillance for Differentiated Thyroid Carcinoma in Children with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome.
Eur Thyroid J
; 9(5): 234-242, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33088791
7.
Renal cell carcinoma in young FH mutation carriers: case series and review of the literature.
Fam Cancer
; 19(1): 55-63, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792767
8.
CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome--the clinical overlap with CHARGE syndrome.
Clin Genet
; 75(1): 65-71, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19021638
9.
Recommending revised hepatoblastoma surveillance in children with a pathogenic ARID1A variant. Reply to "Cancer in ARID1A-Coffin-Siris syndrome: Review and report of a child with hepatoblastoma" by Cárcamo et al. 2022.
Eur J Med Genet
; 66(2): 104694, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592690
10.
A novel germline PAX5 single exon deletion in a pediatric patient with precursor B-cell leukemia.
Leukemia
; 37(9): 1908-1911, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543654
11.
CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene.
J Med Genet
; 43(4): 306-14, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16155193
12.
Germline activating TYK2 mutations in pediatric patients with two primary acute lymphoblastic leukemia occurrences.
Leukemia
; 31(4): 821-828, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27733777
13.
Independent development of lymphoid and histiocytic malignancies from a shared early precursor.
Leukemia
; 30(4): 955-8, 2016 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26202925
14.
Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 77-87, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19306953
15.
Novel RUNX1 mutations in familial platelet disorder with enhanced risk for acute myeloid leukemia: clues for improved identification of the FPD/AML syndrome.
Leukemia
; 24(1): 242-6, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19946261
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