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1.
Exome-Based Trio Analysis for Diagnosis of the Cause of Congenital Severe Hemolytic Anemia in a Child.
Transfus Med Hemother
; 49(5): 320-325, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37969868
2.
Deep targeted sequencing of TP53 in chronic lymphocytic leukemia: clinical impact at diagnosis and at time of treatment.
Haematologica
; 104(4): 789-796, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514802
3.
Transcriptional changes induced by bevacizumab combination therapy in responding and non-responding recurrent glioblastoma patients.
BMC Cancer
; 17(1): 278, 2017 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28420326
4.
Concordance of Mutation Detection in Circulating Tumor DNA in Early Clinical Trials Using Different Blood Collection Protocols.
Clin Lab
; 63(10): 1755-1759, 2017 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29035458
5.
DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
PLoS Genet
; 10(4): e1004256, 2014 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-24698998
6.
Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination.
Hum Mutat
; 37(4): 385-95, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26929209
7.
Identification of six pathogenic RAD51C mutations via mutational screening of 1228 Danish individuals with increased risk of hereditary breast and/or ovarian cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 155(2): 215-22, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26740214
8.
Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature.
J Med Genet
; 52(3): 203-7, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604084
9.
Splicing analysis of 14 BRCA1 missense variants classifies nine variants as pathogenic.
Breast Cancer Res Treat
; 150(2): 289-98, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25724305
10.
COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration.
Breast Cancer Res
; 15(3): 402, 2013 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23809231
11.
Next-generation sequencing: proof of concept for antenatal prediction of the fetal Kell blood group phenotype from cell-free fetal DNA in maternal plasma.
Transfusion
; 53(11 Suppl 2): 2892-8, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23550721
12.
Characterization of BRCA1 and BRCA2 splicing variants: a collaborative report by ENIGMA consortium members.
Breast Cancer Res Treat
; 132(3): 1009-23, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21769658
13.
Identification of a novel BRCA1 nucleotide 4803delCC/c.4684delCC mutation and a nucleotide 249T>A/c.130T>A (p.Cys44Ser) mutation in two Greenlandic Inuit families: implications for genetic screening of Greenlandic Inuit families with high risk for breast and/or ovarian cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 124(1): 259-64, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20437199
14.
The silent mutation nucleotide 744 G --> A, Lys172Lys, in exon 6 of BRCA2 results in exon skipping.
Breast Cancer Res Treat
; 119(3): 547-50, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19267246
15.
Characterization of MYG1 gene and protein: subcellular distribution and function.
Biol Cell
; 101(6): 361-73, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19014353
16.
Large BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangements in Danish high risk breast-ovarian cancer families.
Breast Cancer Res Treat
; 115(2): 315-23, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18546071
17.
A common Greenlandic Inuit BRCA1 RING domain founder mutation.
Breast Cancer Res Treat
; 115(1): 69-76, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18500671
18.
Novel de novo BRCA2 mutation in a patient with a family history of breast cancer.
BMC Med Genet
; 9: 58, 2008 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-18597679
19.
Next-Generation Sequencing-Based Detection of Germline Copy Number Variations in BRCA1/BRCA2: Validation of a One-Step Diagnostic Workflow.
J Mol Diagn
; 19(6): 809-816, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28822785
20.
Whole-exome sequencing of a patient with severe and complex hemostatic abnormalities reveals a possible contributing frameshift mutation in C3AR1.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(4): a000828, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27551680