Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants cause complex symptoms in HSP-ATL1 (SPG3A) and uncover genotype-phenotype correlations.
Hum Mol Genet
; 32(1): 93-103, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925862
2.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
3.
Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex 4-Related Hereditary Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 38(9): 1742-1750, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37482941
4.
Early-Onset and Severe Complex Hereditary Spastic Paraplegia Caused by De Novo Variants in SPAST.
Mov Disord
; 37(12): 2440-2446, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36103453
5.
Play, Learn, and Teach Outdoors-Network (PLaTO-Net): terminology, taxonomy, and ontology.
Int J Behav Nutr Phys Act
; 19(1): 66, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701784
6.
Systematic translation and adaptation of the FOCUS program, a USA-based supportive intervention for persons with cancer and their family caregivers, for use in six European countries.
Support Care Cancer
; 30(12): 9763-9770, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36221035
7.
Evaluation of the safety of tranexamic acid use in pediatric patients undergoing spinal fusion surgery: a retrospective comparative cohort study.
BMC Musculoskelet Disord
; 23(1): 651, 2022 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35804327
8.
Effectiveness of a nurse-delivered (FOCUS+) and a web-based (iFOCUS) psychoeducational intervention for people with advanced cancer and their family caregivers (DIAdIC): study protocol for an international randomized controlled trial.
BMC Palliat Care
; 20(1): 193, 2021 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34963453
9.
A Dosing Study of Bevacizumab for Retinopathy of Prematurity: Late Recurrences and Additional Treatments.
Ophthalmology
; 125(12): 1961-1966, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887334
10.
Correction: Play, Learn, and Teach Outdoors - Network (PLaTO-Net): terminology, taxonomy, and ontology.
Int J Behav Nutr Phys Act
; 20(1): 2, 2023 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597114
11.
Intracranial hypertension: a current review.
Curr Opin Pediatr
; 30(6): 764-774, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30188410
12.
PSORS2 is due to mutations in CARD14.
Am J Hum Genet
; 90(5): 784-95, 2012 May 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521418
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Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis.
Am J Hum Genet
; 90(5): 796-808, 2012 May 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521419
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Peripheral retinal finding on fluorescein angiography in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2).
J AAPOS
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38341082
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Yearly Occurrence and Seasonality of Neuro-ophthalmic Manifestations of Pediatric Lyme Disease.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
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| MEDLINE | ID: mdl-37882186
16.
Secondary Intracranial Hypertension in Pediatric Lyme Meningitis.
J Child Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37691308
17.
Age-related hearing loss associated with differences in the neural correlates of feature binding in visual working memory.
Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-37866083
18.
A self-management psychoeducational eHealth program to support and empower people with advanced cancer and their family caregivers: Development using the scrum methodology.
Internet Interv
; 33: 100659, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37593143
19.
Low-Dose 0.01% Atropine Eye Drops vs Placebo for Myopia Control: A Randomized Clinical Trial.
JAMA Ophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440213
20.
Prevalence of cerebrotendinous xanthomatosis among patients diagnosed with early-onset idiopathic bilateral cataracts: final analysis.
J AAPOS
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| MEDLINE | ID: mdl-37321343