Detalles de la búsqueda
1.
Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders.
J Pediatr
; 265: 113841, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37995928
2.
SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome.
Neuroendocrinology
; 113(8): 834-843, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36758531
3.
Genetic investigation of syndromic forms of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 46(9): 1582-1586, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35597848
4.
High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2599-2604, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35792504
5.
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies.
Hum Reprod
; 36(2): 506-518, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313884
6.
Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort.
Neuroendocrinology
; 110(11-12): 959-966, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726455
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Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing.
J Pediatr
; 215: 192-198, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630891
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Good response to long-term therapy with growth hormone in a patient with 9p trisomy syndrome: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1046-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689153
9.
Nutritional aspects of Noonan syndrome and Noonan-related disorders.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1525-31, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27038324
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A Comprehensive Review of Syndromic Forms of Obesity: Genetic Etiology, Clinical Features and Molecular Diagnosis.
Curr Obes Rep
; 13(2): 313-337, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277088
11.
Not Only RET but NF1 and Chromosomal Instability Are Seen in Young Patients with Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma.
J Endocr Soc
; 8(6): bvae059, 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38655100
12.
Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders.
Mol Neurobiol
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180615
13.
Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant.
Eur J Hum Genet
; 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789084
14.
Development of A Minimum Dataset for the Monitoring of Recombinant Human Growth Hormone (rhGH) Therapy Use in Children with Growth Hormone Deficiency (GHD) - A GloBE-Reg Initiative.
Horm Res Paediatr
; 2023 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703843
15.
Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant.
Arch Endocrinol Metab
; 66(1): 104-111, 2022 Mar 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35029852
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Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature.
J Autism Dev Disord
; 2022 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36502452
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Allelic Variants in Established Hypopituitarism Genes Expand Our Knowledge of the Phenotypic Spectrum.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440302
18.
Medical students with performance difficulties need wide support: Initial results of an academic tutoring program.
Clinics (Sao Paulo)
; 76: e2495, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33787676
19.
SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo.
Clinics (Sao Paulo)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32785571
20.
Genetic investigation of patients with tall stature.
Eur J Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31751304