Detalles de la búsqueda
1.
MuLV-related endogenous retroviral elements and Flt3 participate in aberrant end-joining events that promote B-cell leukemogenesis.
Genes Dev
; 28(11): 1179-90, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24888589
2.
Warsaw breakage syndrome: Further clinical and genetic delineation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2404-2418, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30216658
3.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
4.
Genome assembly comparison identifies structural variants in the human genome.
Nat Genet
; 38(12): 1413-8, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17115057
5.
Euchromatic 9q13-q21 duplication variants are tandem segmental amplifications of sequence reciprocal to 9q13-q21 deletions.
J Med Genet
; 48(5): 317-22, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21429932
6.
Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited deletions and duplications at 16p11.2 in individuals ascertained for diagnosis of autism spectrum disorder.
J Med Genet
; 47(3): 195-203, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19755429
7.
Stable transmission of an unbalanced chromosome 21 derived from chromoanasynthesis in a patient with a SYNGAP1 likely pathogenic variant.
Mol Cytogenet
; 11: 50, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30181777
8.
Williams-Beuren syndrome diagnosis using fluorescence in situ hybridization.
Methods Mol Med
; 126: 113-28, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16930009
9.
Co-occurrence of 16p13.11 microdeletion and ring chromosome 20 syndrome.
Neurol Genet
; 2(1): e43, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27066580
10.
Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay.
Sci Rep
; 6: 28663, 2016 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27363808
11.
PGD for a carrier of an intrachromosomal insertion using aCGH.
Syst Biol Reprod Med
; 60(6): 377-82, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25247722
12.
Complete functional rescue of the ABCA1-/- mouse by human BAC transgenesis.
J Lipid Res
; 46(6): 1113-23, 2005 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15772424
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