Detalles de la búsqueda
1.
Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant.
Epilepsia
; 58(1): e10-e15, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861786
2.
Neonatal nonepileptic myoclonus is a prominent clinical feature of KCNQ2 gain-of-function variants R201C and R201H.
Epilepsia
; 58(3): 436-445, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28139826
3.
High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity.
JCI Insight
; 7(5)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104249
4.
KCNQ2 encephalopathy: Features, mutational hot spots, and ezogabine treatment of 11 patients.
Neurol Genet
; 2(5): e96, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27602407
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