Detalles de la búsqueda
1.
Does the gene matter? Genotype-phenotype and genotype-outcome associations in congenital melanocytic naevi.
Br J Dermatol
; 182(2): 434-443, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111470
2.
3p14 deletion is a rare contiguous gene syndrome: report of 2 new patients and an overview of 14 patients.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1223-30, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908055
3.
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a 28-year follow-up.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(6): 681-2, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443808
4.
Persistent Trigeminal Artery: A Novel Imaging Finding in CHARGE Syndrome.
AJNR Am J Neuroradiol
; 42(10): 1898-1903, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34353785
5.
Congenital hemidysplasia with ichthyosiform naevus and limb defects (CHILD) syndrome without hemidysplasia.
Br J Dermatol
; 173(1): 304-7, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25533639
6.
Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 15(3): 293, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10679946
7.
A constitutional telomeric translocation showing meiotic instability.
Am J Med Genet A
; 140(11): 1228-33, 2006 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16688752
8.
Treatment of leg ulcers with platelet-derived wound healing factor (PDWHFS) in a patient with beta thalassaemia intermedia.
Br J Haematol
; 112(2): 527-9, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11167859
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