Detalles de la búsqueda
1.
Fatal child abuse detected by systematic post-mortem fundus photograph in sudden death in infancy.
Int J Legal Med
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652283
2.
Assessing retinal hemorrhages with non-invasive post-mortem fundus photographs in sudden unexpected death in infancy.
Int J Legal Med
; 137(3): 913-923, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823412
3.
TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(2): 372-8, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22883145
4.
Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses.
Prenat Diagn
; 35(7): 675-84, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754886
5.
Neuropathological review of 138 cases genetically tested for X-linked hydrocephalus: evidence for closely related clinical entities of unknown molecular bases.
Acta Neuropathol
; 126(3): 427-42, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23820807
6.
Constitutional telomeric association (Y;7) in a patient with a female phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1436-41, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613342
7.
Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations.
J Med Genet
; 49(11): 698-707, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23024289
8.
Disseminated Scedosporium/Pseudallescheria infection after double-lung transplantation in patients with cystic fibrosis.
J Clin Microbiol
; 48(5): 1978-82, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20220160
9.
Perinatal prognosis of pregnancies complicated by placental chronic villitis or intervillositis of unknown etiology and combined lesions: About a series of 178 cases.
Placenta
; 44: 104-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27452445
10.
Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly.
Acta Neuropathol Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25059107
11.
DNA-based prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis and characterization of ABCA12 mutation consequences.
J Invest Dermatol
; 127(3): 568-73, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17082782
12.
Skin patch, polyneuropathy, and paraproteinemia.
Am J Med
; 125(12): e1-2, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840915
13.
Up-regulated expression of ADAM17 in human colon carcinoma: co-expression with EGFR in neoplastic and endothelial cells.
J Pathol
; 207(2): 156-63, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16041691
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