Detalles de la búsqueda
1.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761913
2.
Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families.
Clin Genet
; 85(5): 464-9, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23790188
3.
Prevalence and characteristics of children with mild intellectual disability in a French county.
J Intellect Disabil Res
; 58(7): 591-602, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23750884
4.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
5.
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I.
Clin Genet
; 77(3): 258-65, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817772
6.
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: prenatal diagnosis and postnatal outcome.
Fetal Diagn Ther
; 28(3): 186-90, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20523025
7.
190-kb duplication in 1p36.11 including PIGV and ARID1A genes in a girl with intellectual disability and hexadactyly.
Clin Genet
; 84(6): 596-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23521658
8.
Prenatally diagnosed periventricular nodular heterotopia: Further delineation of the imaging phenotype and outcome.
Eur J Med Genet
; 61(12): 773-782, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30391507
9.
Fetal lung volume in congenital diaphragmatic hernia.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 91(5): F363-4, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16452105
10.
Swallowed amniotic band presenting as a cystic mass of the fetal nasal cavity.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 35(2): 246-7, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20069679
11.
[Role of "subtle" ultrasonographic signs during antenatal screening for trisomy 21 during the second trimester of pregnancy: meta-analysis and CPDPN protocol of the Grenoble University Hospital]. / Quelle est la place des signes d'appels échographiques dits "mineurs" dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 au 2e trimestre de la grossesse? Méta-analyse de la littérature et protocole du Centre pluridisciplinaire de Dignostic Prénatal (CPDPN) du CHU de Grenoble.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 34(3 Pt 1): 215-31, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16012382
12.
[Schooling and care of mild intellectual disability children]. / Parcours scolaire et prise en charge médico-éducative des enfants avec déficience intellectuelle légère.
Arch Pediatr
; 22(3): 223-34, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25656456
13.
Mapping of the orientation of myocardial cells by means of polarized light and confocal scanning laser microscopy.
Microsc Res Tech
; 30(6): 480-90, 1995 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7599359
14.
Three-dimensional cartography of the pattern of the myofibres in the second trimester fetal human heart.
Anat Embryol (Berl)
; 202(2): 103-18, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10985430
15.
So-called 'cryptogenic' partial seizures resulting from a subtle cortical dysgenesis due to a doublecortin gene mutation.
Seizure
; 11(4): 273-7, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12027577
16.
Vaginal delivery in a woman with limb-girdle muscular dystrophy. A case report.
J Reprod Med
; 45(6): 498-500, 2000 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10900585
17.
[Restrictive ostium secundum: a new fetal malformation syndrome]. / L'ostium secundum restrictif: un nouveau syndrome malformatif foetal.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 80(4): 538-42, 1987 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3113374
18.
[Mitral atresia. Anatomical aspects]. / Atrésie mitrale. Aspects anatomiques.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 80(4): 428-33, 1987 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3113363
19.
[Atheromatous lesions of the proximal aorta. Severe complications of homozygous type IIa hypercholesterolemia in children]. / Les lésions athéromateuses de l'aorte proximale. Complications graves de l'hypercholestérolémie type IIa homozygote chez l'enfant.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 80(4): 518-22, 1987 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3113371
20.
[Left pulmonary artery sling associated with right pulmonary hypoplasia and ventricular septal defect]. / Artère pulmonaire gauche aberrante associée à une hypoplasie pulmonaire droite et á une communication interventriculaire.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 82(5): 803-6, 1989 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2500106