Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
Identification of a novel CFAP61 homozygous splicing variant associated with multiple morphological abnormalities of the flagella.
J Assist Reprod Genet
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775994
3.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583550
4.
Multiplex targeted high-throughput sequencing in a series of 352 patients with congenital limb malformations.
Hum Mutat
; 41(1): 222-239, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31502745
5.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227665
6.
WNT10B variants in split hand/foot malformation: Report of three novel families and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1351-1356, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050392
7.
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1.
Genet Med
; 19(9): 1013-1021, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28301459
8.
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.
J Med Genet
; 49(12): 737-46, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23188108
9.
Identification of limb-specific Lmx1b auto-regulatory modules with Nail-patella syndrome pathogenicity.
Nat Commun
; 12(1): 5533, 2021 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545091
10.
Optimization of Next-Generation Sequencing Technologies for von Hippel Lindau (VHL) Mosaic Mutation Detection and Development of Confirmation Methods.
J Mol Diagn
; 21(3): 462-470, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30731206
11.
Holt-Oram syndrome: clinical and molecular description of 78 patients with TBX5 variants.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 360-368, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30552424
12.
The disruption of a novel limb cis-regulatory element of SHH is associated with autosomal dominant preaxial polydactyly-hypertrichosis.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 37-43, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25782671
13.
Nail-Patella Syndrome: clinical and molecular data in 55 families raising the hypothesis of a genetic heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 44-50, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25898926
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