Detalles de la búsqueda
1.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273809
2.
Potential selection of genetically balanced spermatozoa based on the hypo-osmotic swelling test in chromosomal rearrangement carriers.
Reprod Biomed Online
; 35(4): 372-378, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28711302
3.
Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses.
Prenat Diagn
; 35(7): 675-84, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754886
4.
Discontinuous gradient centrifugation (DGC) decreases the proportion of chromosomally unbalanced spermatozoa in chromosomal rearrangement carriers.
Hum Reprod
; 28(7): 2003-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23633550
5.
Simultaneous cell by cell study of both DNA fragmentation and chromosomal segregation in spermatozoa from chromosomal rearrangement carriers.
J Assist Reprod Genet
; 30(3): 383-90, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23288665
6.
In utero ultrasound diagnosis of corpus callosum agenesis leading to the identification of orofaciodigital type 1 syndrome in female fetuses.
Birth Defects Res
; 110(4): 382-389, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193896
7.
De novo TUBB2B mutation causes fetal akinesia deformation sequence with microlissencephaly: An unusual presentation of tubulinopathy.
Eur J Med Genet
; 59(4): 249-56, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26732629
8.
Cerebro-osseous-digital syndrome: four new cases of a lethal skeletal dysplasia--distinct from Neu-Laxova Syndrome.
Am J Med Genet
; 109(2): 139-48, 2002 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11977163
9.
First Birth after Sperm Selection through Discontinuous Gradient Centrifugation and Artificial Insemination from a Chromosomal Translocation Carrier.
Case Rep Genet
; 2014: 906145, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24587925
10.
Phenotypic spectrum of fetal Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(2): 81-90, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226660
11.
KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.
Nat Genet
; 43(6): 601-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21552264
12.
Diaphanospondylodysostosis (DSD): confirmation of a recessive disorder with abnormal vertebral ossification and nephroblastomatosis.
Am J Med Genet A
; 136A(4): 373-6, 2005 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15988748
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