Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics
; 54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126956
2.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
3.
Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(2): 162-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889094
4.
Diagnostic yield of genetic testing in adults with sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(3): 185-191, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346493
5.
Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(2): 83-93, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224868
6.
Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide.
Hum Mutat
; 34(1): 79-82, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22936364
7.
Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104539, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705147
8.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
9.
A novel targeted RNA-Seq panel identifies a subset of adult patients with acute lymphoblastic leukemia with BCR-ABL1-like characteristics.
Blood Cancer J
; 10(4): 43, 2020 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32332702
10.
Diagnóstico genético de la hipoacusia neurosensorial infantil / Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss
Acta otorrinolaringol. esp
; 75(2): 83-93, Mar-Abr. 2024. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-231380
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