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1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
3.
Clinical impact of selumetinib on pediatric elephantiasis neuromatosa.
Pediatr Dermatol
; 39(5): 764-766, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739628
4.
Cancer genetic counseling for childhood cancer predisposition is associated with improved levels of knowledge and high satisfaction in parents.
J Genet Couns
; 30(3): 710-719, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179831
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