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1.
Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature.
Mol Genet Metab
; 136(4): 274-281, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35839600
2.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31092906
3.
High resolution transbulbar sonography in children with suspicion of increased intracranial pressure.
Childs Nerv Syst
; 32(4): 655-60, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26759020
4.
(18) F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography for the detection of recurrent bone and soft tissue sarcoma.
Cancer
; 119(6): 1227-34, 2013 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23233156
5.
Two types of exercise-induced neuroplasticity in congenital hemiparesis: a transcranial magnetic stimulation, functional MRI, and magnetoencephalography study.
Dev Med Child Neurol
; 55(10): 941-51, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23937719
6.
Early determination of somatosensory cortex in the human brain.
Cereb Cortex
; 21(8): 1827-31, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21209119
7.
Autoantibodies against interleukin-1 receptor antagonist in multisystem inflammatory syndrome in children: a multicentre, retrospective, cohort study.
Lancet Rheumatol
; 4(5): e329-e337, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35368387
8.
Manual, semi-automated, and automated delineation of chronic brain lesions: a comparison of methods.
Neuroimage
; 56(4): 2038-46, 2011 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21513805
9.
A novel pathogenic variant in MYO18B associating early-onset muscular hypotonia, and characteristic dysmorphic features, delineation of the phenotypic spectrum of MYO18B-related conditions.
Gene
; 742: 144542, 2020 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32184166
10.
Somatosensory system in two types of motor reorganization in congenital hemiparesis: topography and function.
Hum Brain Mapp
; 30(3): 776-88, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18286510
11.
Tetraspanin-5 (Tm4sf9) mRNA expression parallels neuronal maturation in the cerebellum of normal and L7En-2 transgenic mice.
J Comp Neurol
; 483(3): 318-28, 2005 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15682397
12.
Fast semi-automated lesion demarcation in stroke.
Neuroimage Clin
; 9: 69-74, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26413473
13.
Microstructure of transcallosal motor fibers reflects type of cortical (re-)organization in congenital hemiparesis.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(6): 691-7, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24993149
14.
Misleading functional magnetic resonance imaging mapping of the cortical hand representation in a 4-year-old boy with an arteriovenous malformation of the central region.
J Neurosurg Pediatr
; 4(4): 333-8, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19795964
15.
Motor cortex plasticity in ischemic perinatal stroke: a transcranial magnetic stimulation and functional MRI study.
Pediatr Neurol
; 41(3): 171-8, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19664531
16.
Abnormal motor cortex excitability in congenital stroke.
Pediatr Res
; 63(1): 84-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18043504
17.
Preserved crossed corticospinal tract and hand function despite extensive brain maldevelopment.
Pediatr Neurol
; 41(5): 388-9, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19818945
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