Detalles de la búsqueda
1.
General regression model: A "model-free" association test for quantitative traits allowing to test for the underlying genetic model.
Ann Hum Genet
; 84(3): 280-290, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834638
2.
Molecular genetics of the transcription factor GLIS3 identifies its dual function in beta cells and neurons.
Genomics
; 110(2): 98-111, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28911974
3.
A systematic review of non-genetic predictors and genetic factors of glycated haemoglobin in type 1 diabetes one year after diagnosis.
Diabetes Metab Res Rev
; 34(8): e3051, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30063815
4.
GLIS3, a susceptibility gene for type 1 and type 2 diabetes, modulates pancreatic beta cell apoptosis via regulation of a splice variant of the BH3-only protein Bim.
PLoS Genet
; 9(5): e1003532, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23737756
5.
tRNA methyltransferase homolog gene TRMT10A mutation in young onset diabetes and primary microcephaly in humans.
PLoS Genet
; 9(10): e1003888, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24204302
6.
Mutations in GLIS3 are responsible for a rare syndrome with neonatal diabetes mellitus and congenital hypothyroidism.
Nat Genet
; 38(6): 682-7, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16715098
7.
A variant in the CD209 promoter is associated with severity of dengue disease.
Nat Genet
; 37(5): 507-13, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15838506
8.
Functional Genomic Screening in Human Pluripotent Stem Cells Reveals New Roadblocks in Early Pancreatic Endoderm Formation.
Cells
; 11(3)2022 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35159392
9.
Human Pluripotent Stem Cells Go Diabetic: A Glimpse on Monogenic Variants.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 648284, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34079523
10.
Transcriptional changes and the role of ONECUT1 in hPSC pancreatic differentiation.
Commun Biol
; 4(1): 1298, 2021 11 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34789845
11.
Familial autoimmunity in neurological patients with GAD65 antibodies: an interview-based study.
J Neurol
; 268(7): 2515-2522, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33544221
12.
DNAJC3 deficiency induces ß-cell mitochondrial apoptosis and causes syndromic young-onset diabetes.
Eur J Endocrinol
; 184(3): 455-468, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33486469
13.
Mutations and variants of ONECUT1 in diabetes.
Nat Med
; 27(11): 1928-1940, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34663987
14.
WFS1 mutations are frequent monogenic causes of juvenile-onset diabetes mellitus in Lebanon.
Hum Mol Genet
; 17(24): 4012-21, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18806274
15.
Wolcott-Rallison syndrome due to the same mutation (W522X) in EIF2AK3 in two unrelated families and review of the literature.
Pediatr Diabetes
; 11(4): 279-85, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20202148
16.
YIPF5 mutations cause neonatal diabetes and microcephaly through endoplasmic reticulum stress.
J Clin Invest
; 130(12): 6338-6353, 2020 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33164986
17.
PTPN22 R620W functional variant in type 1 diabetes and autoimmunity related traits.
Diabetes
; 56(2): 522-6, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17259401
18.
FCRL3 -169CT functional polymorphism in type 1 diabetes and autoimmunity traits.
Biomed Pharmacother
; 62(3): 153-7, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-17961971
19.
Juvenile-Onset Diabetes and Congenital Cataract: "Double-Gene" Mutations Mimicking a Syndromic Diabetes Presentation.
Genes (Basel)
; 8(11)2017 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29112131
20.
dUTPase (DUT) Is Mutated in a Novel Monogenic Syndrome With Diabetes and Bone Marrow Failure.
Diabetes
; 66(4): 1086-1096, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28073829