Detalles de la búsqueda
1.
The Canadian Rare Diseases Models and Mechanisms (RDMM) Network: Connecting Understudied Genes to Model Organisms.
Am J Hum Genet
; 106(2): 143-152, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032513
2.
Diverse clinical features and diagnostic delay in monogenic inborn errors of immunity: A call for access to genetic testing.
Pediatr Allergy Immunol
; 32(8): 1796-1803, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34097760
3.
Idiopathic splenomegaly in childhood and the spectrum of RAS-associated lymphoproliferative disease: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 45, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472608
4.
A Germline Mutation in the C2 Domain of PLCγ2 Associated with Gain-of-Function Expands the Phenotype for PLCG2-Related Diseases.
J Clin Immunol
; 40(2): 267-276, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31853824
5.
Clinical presentation, immunologic features, and hematopoietic stem cell transplant outcomes for IKBKB immune deficiency.
Clin Immunol
; 205: 138-147, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30391351
6.
Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine's critical application?
Genet Med
; 21(2): 498-504, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895853
7.
IRAK-4 deficiency as a cause for familial fatal invasive infection by Streptococcus pneumoniae.
Clin Immunol
; 163: 14-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26698383
8.
Kinetically Inert Lanthanide Complexes as Reporter Groups for Binding of Potassium by 18-crown-6.
Inorg Chem
; 55(23): 12299-12308, 2016 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27934409
9.
Severe combined immunodeficiency (SCID) in Canadian children: a national surveillance study.
J Clin Immunol
; 33(8): 1310-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24122030
10.
Considerations for clinical trials to study cannabinoids in Canadian children with neurologic disorders.
CMAJ
; 190(34): E1002-E1003, 2018 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150241
11.
JAK1 gain-of-function causes an autosomal dominant immune dysregulatory and hypereosinophilic syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 139(6): 2016-2020.e5, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111307
12.
Successful approach to treatment of Helicobacter bilis infection in X-linked agammaglobulinemia.
J Clin Immunol
; 32(6): 1404-8, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843217
13.
An inventory of Canadian pregnancy and birth cohort studies: research in progress.
BMC Pregnancy Childbirth
; 12: 117, 2012 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23101595
14.
Wild-type FOXP3 is selectively active in CD4+CD25(hi) regulatory T cells of healthy female carriers of different FOXP3 mutations.
Blood
; 114(19): 4138-41, 2009 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19738030
15.
Eighteen-year follow-up of a patient with cobalamin F disease (cblF): report and review.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2571-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910240
16.
Streamlining review of research involving humans: Canadian models.
J Med Genet
; 52(8): 566-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26041760
17.
Mutations in STAT3 and diagnostic guidelines for hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 125(2): 424-432.e8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159255
18.
Combined immunodeficiency associated with homozygous MALT1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1458-62, 1462.e1-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24332264
19.
Guidance on development and operation of Young Persons' Advisory Groups.
Arch Dis Child
; 105(9): 875-880, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32209556
20.
Cow's Milk Fat Obesity pRevention Trial (CoMFORT): a primary care embedded randomised controlled trial protocol to determine the effect of cow's milk fat on child adiposity.
BMJ Open
; 10(5): e035241, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32385063