Detalles de la búsqueda
1.
Functional Characteristics of the Nav1.1 p.Arg1596Cys Mutation Associated with Varying Severity of Epilepsy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339022
2.
Bilateral Pallidal Stimulation in a Family With Myoclonus Dystonia Syndrome Due to a Mutation in the Sarcoglycan Gene.
Neuromodulation
; 25(6): 918-924, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497502
3.
De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser-Winter Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054877
4.
Genetics of Parkinson's disease in the Polish population.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 241-252, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33539026
5.
The mutation responsible for torsion dystonia type 1 shows the ability to stimulate intracellular aggregation of mutant huntingtin.
Dev Period Med
; 22(1): 33-38, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29641419
6.
Gene conversion between cationic trypsinogen (PRSS1) and the pseudogene trypsinogen 6 (PRSS3P2) in patients with chronic pancreatitis.
Hum Mutat
; 36(3): 350-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25546417
7.
[Torsin 1A and the pathomechanism of torsion dystonia type 1]. / Funkcja torsyny 1A w patomechanizmie dystonii torsyjnej typu 1.
Postepy Biochem
; 61(1): 35-41, 2015.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-26281352
8.
Glucose transporter type 1 deficiency due to SLC2A1 gene mutations--a rare but treatable cause of metabolic epilepsy and extrapyramidal movement disorder; own experience and literature review.
Dev Period Med
; 19(4): 454-63, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982753
9.
Intrafamilial variability of the primary dystonia DYT6 phenotype caused by p.Cys5Trp mutation in THAP1 gene.
Neurol Neurochir Pol
; 48(4): 254-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168324
10.
Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
J Appl Genet
; 64(3): 507-514, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37599337
11.
A Zebrafish/Drosophila Dual System Model for Investigating Human Microcephaly.
Cells
; 11(17)2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078134
12.
Novel de novo large deletion in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene results in a severe cystic fibrosis phenotype.
J Pediatr
; 159(2): 343-6.e1, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21663921
13.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946966
14.
Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted?
Neuroepidemiology
; 34(3): 152-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20090376
15.
Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease.
Acta Biochim Pol
; 56(1): 103-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19287802
16.
Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 930-4, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337729
17.
Novel mutation of IL1RAPL1 gene in a nonspecific X-linked mental retardation (MRX) family.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3167-72, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012350
18.
Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1813-6, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23657928
19.
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development.
Eur J Hum Genet
; 26(8): 1121-1131, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706646
20.
Mutations in the PLP1 gene residue p. Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype.
Brain Dev
; 35(9): 877-80, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23245814