Detalles de la búsqueda
1.
A new mouse model of ATR-X syndrome carrying a common patient mutation exhibits neurological and morphological defects.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2485-2501, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171606
2.
Aberrant lung lipids cause respiratory impairment in a Mecp2-deficient mouse model of Rett syndrome.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2161-2176, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34230964
3.
Suppressor mutations in Mecp2-null mice implicate the DNA damage response in Rett syndrome pathology.
Genome Res
; 30(4): 540-552, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317254
4.
Off to a Bad Start: Cancer Initiation by Pluripotency Regulator PRDM14.
Trends Genet
; 35(7): 489-500, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130394
5.
Treating Rett syndrome: from mouse models to human therapies.
Mamm Genome
; 30(5-6): 90-110, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820643
6.
MeCP2 co-ordinates liver lipid metabolism with the NCoR1/HDAC3 corepressor complex.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3029-3041, 2016 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27288453
7.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1054, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32016392
8.
Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1687-99, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203697
9.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810381
10.
Zic3 is required in the extra-cardiac perinodal region of the lateral plate mesoderm for left-right patterning and heart development.
Hum Mol Genet
; 22(5): 879-89, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23184148
11.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 22(5): 1026-38, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23221805
12.
Sex matters in preclinical research.
Dis Model Mech
; 17(3)2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38450661
13.
Strain background influences neurotoxicity and behavioral abnormalities in mice expressing the tetracycline transactivator.
J Neurosci
; 32(31): 10574-86, 2012 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22855807
14.
Mouse Tenm4 is required for mesoderm induction.
BMC Dev Biol
; 13: 9, 2013 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23521771
15.
Identification and characterization of a novel murine allele of Tmprss6.
Haematologica
; 98(6): 854-61, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23300183
16.
Mutation in archain 1, a subunit of COPI coatomer complex, causes diluted coat color and Purkinje cell degeneration.
PLoS Genet
; 6(5): e1000956, 2010 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20502676
17.
Mice with alopecia, osteoporosis, and systemic amyloidosis due to mutation in Zdhhc13, a gene coding for palmitoyl acyltransferase.
PLoS Genet
; 6(6): e1000985, 2010 Jun 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20548961
18.
Efficient generation and mapping of recessive developmental mutations using ENU mutagenesis.
Nat Genet
; 30(2): 185-9, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11818962
19.
Genome-wide identification of mouse congenital heart disease loci.
Hum Mol Genet
; 19(16): 3105-13, 2010 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20511334
20.
Filamin B represses chondrocyte hypertrophy in a Runx2/Smad3-dependent manner.
J Cell Biol
; 178(1): 121-8, 2007 Jul 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-17606870