Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 106(1): 58-70, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883645
2.
Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations.
Pediatr Res
; 90(2): 431-435, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214675
3.
WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome.
EMBO Rep
; 19(2): 269-289, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263200
4.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center.
Hum Reprod
; 32(1): 147-153, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27927844
5.
Childhood growth in boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Pediatr Res
; 79(5): 705-9, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26720605
6.
A missense mutation in MKRN3 in a Danish girl with central precocious puberty and her brother with early puberty.
Pediatr Res
; 78(6): 709-11, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26331766
7.
Mutation screening of SEMA3A and SEMA7A in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Pediatr Res
; 75(5): 641-4, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24522099
8.
A splice site variant in MADD affects hormone expression in pancreatic ß cells and pituitary gonadotropes.
JCI Insight
; 9(10)2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775154
9.
Prevalence of RPGR-Mediated Retinal Dystrophy in an Unselected Cohort of Over 5000 Patients.
Transl Vis Sci Technol
; 11(1): 6, 2022 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34985506
10.
Gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in ageing men.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(1): 150-1, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26044071
11.
Circulating makorin ring-finger protein-3 (MKRN3) levels in healthy men and in men with hypogonadotropic hypogonadism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(4): 638, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970436
12.
Circulating makorin ring-finger protein-3 (MKRN3) levels in healthy men and in men with hypogonadotropic hypogonadism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(1): 151-2, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26175221
13.
Loss-of-Function Variants in TBC1D32 Underlie Syndromic Hypopituitarism.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(6)2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060556
14.
De novo SOX10 nonsense mutation in a patient with Kallmann syndrome and hearing loss.
Pediatr Res
; 76(1): 115-6, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24769923
15.
Screening for mutations in selected miRNA genes in hypogonadotropic hypogonadism patients.
Endocr Connect
; 8(5): 506-509, 2019 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30999277
16.
MKRN3 Interacts With Several Proteins Implicated in Puberty Timing but Does Not Influence GNRH1 Expression.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 48, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30800097
17.
The Role of KCNQ1 Mutations and Maternal Beta Blocker Use During Pregnancy in the Growth of Children With Long QT Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 9: 194, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740400
18.
Screening for germline KCNQ1 and KCNE2 mutations in a set of somatotropinoma patients.
Endocr Connect
; 7(5): 645-652, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29703730
19.
GnRH receptor gene mutations in adolescents and young adults presenting with signs of partial gonadotropin deficiency.
PLoS One
; 12(11): e0188750, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29182666
20.
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.
Nat Commun
; 8(1): 1289, 2017 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097701