Detalles de la búsqueda
1.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607911
2.
MAGED2 Depletion Promotes Stress-Induced Autophagy by Impairing the cAMP/PKA Pathway.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686237
3.
Diacidic Motifs in the Carboxyl Terminus Are Required for ER Exit and Translocation to the Plasma Membrane of NKCC2.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36361553
4.
New insights into the role of endoplasmic reticulum-associated degradation in Bartter Syndrome Type 1.
Hum Mutat
; 42(8): 947-968, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973684
5.
Differential Effects of STCH and Stress-Inducible Hsp70 on the Stability and Maturation of NKCC2.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33672238
6.
Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.
N Engl J Med
; 374(19): 1853-63, 2016 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120771
7.
MAGED2: a novel form of antenatal Bartter's syndrome.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 27(4): 323-328, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29677005
8.
Pathophysiology of antenatal Bartter's syndrome.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 26(5): 419-425, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28598867
9.
Disease modeling in genetic kidney diseases: mice.
Cell Tissue Res
; 369(1): 159-170, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28601904
10.
Bartter's and Gitelman's syndrome.
Curr Opin Pediatr
; 29(2): 179-186, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27906863
11.
Renal thrombotic microangiopathy in patients with cblC defect: review of an under-recognized entity.
Pediatr Nephrol
; 32(5): 733-741, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27289364
12.
Experience with molecular adsorbent recirculating system treatment in 20 children listed for high-urgency liver transplantation.
Liver Transpl
; 21(3): 369-80, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25366362
13.
Prostacyclin synthase: upregulation during renal development and in glomerular disease as well as its constitutive expression in cultured human mesangial cells.
Mediators Inflamm
; 2015: 654151, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25684863
14.
Expression of Prostacyclin-Synthase in Human Breast Cancer: Negative Prognostic Factor and Protection against Cell Death In Vitro.
Mediators Inflamm
; 2015: 864136, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26265889
15.
A step towards precision medicine in management of severe transient polyhydramnios: MAGED2 variant.
J Obstet Gynaecol
; 39(3): 395-397, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893154
16.
Linagliptin treatment is associated with altered cobalamin (VitB12) homeostasis in mice and humans.
Sci Rep
; 13(1): 601, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635409
17.
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions.
Genome Med
; 15(1): 62, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612755
18.
Syndromes of thrombotic microangiopathy.
N Engl J Med
; 371(19): 1846-7, 2014 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25372106
19.
Atypical hemolytic uremic syndrome in children: complement mutations and clinical characteristics.
Pediatr Nephrol
; 27(8): 1283-91, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22410797
20.
MAGED2 Is Required under Hypoxia for cAMP Signaling by Inhibiting MDM2-Dependent Endocytosis of G-Alpha-S.
Cells
; 11(16)2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36010623