Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic accuracy of noninvasive polymerase chain reaction testing for the determination of fetal rhesus C, c and E status in early pregnancy.
BJOG
; 117(6): 722-9, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175873
2.
Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 18(1): 83-4, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11438998
3.
Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity.
Neurology
; 69(5): 442-7, 2007 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17664403
4.
Homozygosity for L997F in a child with normal clinical and chloride secretory phenotype provides evidence that this cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation does not cause cystic fibrosis.
Clin Genet
; 67(6): 529-31, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15857421
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