Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
2.
Targeted urine metabolomics with a graphical reporting tool for rapid diagnosis of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1113-1123, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843072
3.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220678
4.
Fast and accurate quantitative organic acid analysis with LC-QTOF/MS facilitates screening of patients for inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 415-424, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435781
5.
Identification of Δ-1-pyrroline-5-carboxylate derived biomarkers for hyperprolinemia type II.
Commun Biol
; 5(1): 997, 2022 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131087
6.
Monitoring phenylalanine concentrations in the follow-up of phenylketonuria patients: An inventory of pre-analytical and analytical variation.
JIMD Rep
; 58(1): 70-79, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728249
7.
Impaired iloprost-induced platelet inhibition and phosphoproteome changes in patients with confirmed pseudohypoparathyroidism type Ia, linked to genetic mutations in GNAS.
Sci Rep
; 10(1): 11389, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647264
8.
Neurocognitive outcome in tyrosinemia type 1 patients compared to healthy controls.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 87, 2016 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27356512
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