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1.
Mitochondrial phosphate-carrier deficiency mimicking infantile-onset Pompe disease.
Am J Med Genet A
; : e63643, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656665
2.
Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.
Eur J Pediatr
; 183(3): 1341-1351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141137
3.
Management of hypersensitivity reactions to enzyme replacement therapy in children with lysosomal storage diseases.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 125(4): 460-467, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32687987
4.
Assessment of the diagnosis, treatment, and follow-up of a group of Turkish pediatric glycogen storage disease type 1b patients with varying clinical presentations and a novel mutation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(11): 1092-1099, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37791580
5.
Difficult to think about but easy to treat: scurvy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(7): 708-711, 2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37193674
6.
SLC35A2-CDG: novel variants with two ends of the spectrum.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1185-1189, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161696
7.
A Rare Etiology of 46,XY Disorder of Sex Development and Adrenal Insufficiency: A Case of MIRAGE Syndrome Caused by Mutations in the SAMD9 Gene
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 12(2): 206-211, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31208161
8.
A novel etiologic factor of highly elevated cholestanol levels: progressive familial intrahepatic cholestasis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(5): 665-669, 2020 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32229667
9.
Alpha methyl acyl CoA racemase deficiency: Diagnosis with isolated elevated liver enzymes.
Turk J Pediatr
; 61(2): 289-291, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951345
10.
Successful sebelipase alfa desensitization in a pediatric patient.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 7(2): 732-733, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30053591
11.
Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in an Infant with Wolman Disease.
Turk J Haematol
; 34(3): 264-265, 2017 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27094156
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