Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CPLX1 in two families with autosomal-recessive severe infantile myoclonic epilepsy and ID.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 889-893, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422131
2.
New insights into the imprinted MEG8-DMR in 14q32 and clinical and molecular description of novel patients with Temple syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 935-945, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635951
3.
The gut fermentation product butyrate, a chemopreventive agent, suppresses glutathione S-transferase theta (hGSTT1) and cell growth more in human colon adenoma (LT97) than tumor (HT29) cells.
J Cancer Res Clin Oncol
; 131(10): 692-700, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16133571
4.
Clinical and molecular characterization of two patients with overlapping de novo microdeletions in 2p14-p15 and mild mental retardation.
Eur J Med Genet
; 54(1): 67-72, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20950717
5.
Presence of harmless small supernumerary marker chromosomes hampers molecular genetic diagnosis: a case report.
Mol Med Rep
; 3(4): 571-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21472281
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