Detalles de la búsqueda
1.
Molecular epidemiology of Usher syndrome in Italy.
Mol Vis
; 17: 1662-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738395
2.
Development of a genotyping microarray for Usher syndrome.
J Med Genet
; 44(2): 153-60, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16963483
3.
Comprehensive arrayed primer extension array for the detection of 59 sequence variants in 15 conditions prevalent among the (Ashkenazi) Jewish population.
J Mol Diagn
; 9(2): 228-36, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17384215
4.
Leber congenital amaurosis: first genotyped Hungarian patients and report of 2 novel mutations in the CRB1 and CEP290 genes.
Eur J Ophthalmol
; 26(1): 78-84, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26165328
5.
Genotyping microarray (disease chip) for Leber congenital amaurosis: detection of modifier alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(9): 3052-9, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16123401
6.
Mutational screening of LCA genes emphasizing RPE65 in South Indian cohort of patients.
PLoS One
; 8(9): e73172, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24066033
7.
Microarray-based mutation analysis of 183 Spanish families with Usher syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(3): 1311-7, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19683999
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