Detalles de la búsqueda
1.
A missense allele of PEX5 is responsible for the defective import of PTS2 cargo proteins into peroxisomes.
Hum Genet
; 140(4): 649-666, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389129
2.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
3.
Novel mutations in LTBP2 identified in familial cases of primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 26: 14-25, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165823
4.
Comparative transcriptome analysis of hESC- and iPSC-derived corneal endothelial cells.
Exp Eye Res
; 176: 252-257, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30196069
5.
Pathogenic mutations in TULP1 responsible for retinitis pigmentosa identified in consanguineous familial cases.
Mol Vis
; 22: 797-815, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27440997
6.
Loss of function mutations in RP1 are responsible for retinitis pigmentosa in consanguineous familial cases.
Mol Vis
; 22: 610-25, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27307693
7.
Novel mutations in RPE65 identified in consanguineous Pakistani families with retinal dystrophy.
Mol Vis
; 19: 1554-64, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23878505
8.
Robust identification of common genomic biomarkers from multiple gene expression profiles for the prognosis, diagnosis, and therapies of pancreatic cancer.
Comput Biol Med
; 152: 106411, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502691
9.
Exploring Core Genes by Comparative Transcriptomics Analysis for Early Diagnosis, Prognosis, and Therapies of Colorectal Cancer.
Cancers (Basel)
; 15(5)2023 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900162
10.
The role of FYCO1-dependent autophagy in lens fiber cell differentiation.
Autophagy
; 18(9): 2198-2215, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343376
11.
A genomic deletion encompassing CRYBB2-CRYBB2P1 is responsible for autosomal recessive congenital cataracts.
Hum Genome Var
; 9(1): 31, 2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075891
12.
An overview of triple infection with hepatitis B, C and D viruses.
Virol J
; 8: 368, 2011 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791115
13.
Genome Sequence of a SARS-CoV-2 P.1 Variant of Concern (20J/501Y.V3) from Bangladesh.
Microbiol Resour Announc
; 10(27): e0052421, 2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34236224
14.
Generation and proteome profiling of PBMC-originated, iPSC-derived lentoid bodies.
Stem Cell Res
; 46: 101813, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474394
15.
Mutations in CERKL and RP1 cause retinitis pigmentosa in Pakistani families.
Hum Genome Var
; 7: 14, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32411380
16.
Comparative transcriptome analysis of hESC- and iPSC-derived lentoid bodies.
Sci Rep
; 9(1): 18552, 2019 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31811247
17.
Whole genome sequencing data for two individuals of Pakistani descent.
Sci Data
; 5: 180174, 2018 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204152
18.
Proteome Profiling of Developing Murine Lens Through Mass Spectrometry.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(1): 100-107, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29332127
19.
Identification of novel transcripts and peptides in developing murine lens.
Sci Rep
; 8(1): 11162, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30042402
20.
Correction: Missense Mutations in CRYAB Are Liable for Recessive Congenital Cataracts.
PLoS One
; 12(1): e0171403, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28135318