Detalles de la búsqueda
1.
Hyperekplexia, microcephaly and simplified gyral pattern caused by novel ASNS mutations, case report.
BMC Neurol
; 16: 105, 2016 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27422383
2.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
3.
SLC25A22 is a novel gene for migrating partial seizures in infancy.
Ann Neurol
; 74(6): 873-82, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596948
4.
Rundataxin, a novel protein with RUN and diacylglycerol binding domains, is mutant in a new recessive ataxia.
Brain
; 133(Pt 8): 2439-47, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20826435
5.
Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes.
Brain
; 131(Pt 3): 747-59, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18180250
6.
Electrodiagnosis in neuromuscular disorders.
Neurosciences (Riyadh)
; 17(3): 276-7, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23301280
7.
Stroke in Saudi children. Epidemiology, clinical features and risk factors.
Saudi Med J
; 27 Suppl 1: S12-20, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16532126
8.
Evoked and event related potentials in chronic respiratory failure.
Neurosciences (Riyadh)
; 7(3): 179-83, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23978968
9.
C19orf12 mutation leads to a pallido-pyramidal syndrome.
Gene
; 537(2): 352-6, 2014 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24361204
10.
New findings in a global approach to dissect the whole phenotype of PLA2G6 gene mutations.
PLoS One
; 8(10): e76831, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24130795
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