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1.
Split-hand/foot malformation 3 resulting from microduplications in 10q24 region in five patients from India.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63520, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168117
2.
ECEL1 related distal arthrogryposis 5D in an Indian cohort-Report of recognizable musculoskeletal phenotype and a possible founder variant.
Am J Med Genet A
; : e63592, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38568023
3.
Mutation profile of Bardet-Biedl syndrome patients from India: Implicative role of multiallelic rare variants and oligogenic inheritance pattern.
Clin Genet
; 104(4): 443-460, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37431782
4.
The spectrum of neurological manifestations and genotype-phenotype correlation in Indian children with Gaucher disease.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1038-1043, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637080
5.
A novel leaky splice variant in centromere protein J (CENPJ)-associated Seckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 86(5): 245-256, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451063
6.
First case report of Penttinen syndrome from India.
Am J Med Genet A
; 188(2): 683-687, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34799960
7.
Monosomy 1p36: Report of a cohort of 13 Asian Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1317-1322, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989134
8.
A Novel Homozygous HAX1 Mutation in a Child With Cyclic Neutropenia: A Case Report and Review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(2): e420-e423, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33633030
9.
Spectrum of Movement Disorders of Late-Onset Niemann-Pick Disease Type C.
Can J Neurol Sci
; 49(6): 804-808, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34526163
10.
Next Generation Sequencing and Cytogenetic Based Evaluation of Indian Pierre Robin Sequence Families Reveals CNV Regions of Modest Effect and a Novel LOXL3 Mutation.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1329-1339, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34787502
11.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
12.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34273913
13.
Hydrops fetalis in PKD1L1-related heterotaxy: Report of two foetuses and expanding the phenotypic and molecular spectrum.
Ann Hum Genet
; 85(3-4): 138-145, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33655537
14.
Utility of fetal whole exome sequencing in the etiological evaluation and outcome of nonimmune hydrops fetalis.
Prenat Diagn
; 41(11): 1414-1424, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34302381
15.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33004274
16.
Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease.
J Pediatr
; 216: 44-50.e5, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31606152
17.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32651481
18.
Bi-allelic loss-of-function novel variants in LTBP3-related skeletal dysplasia: Report of first patient from India.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1944-1946, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32432408
19.
Spectrum of amyloglucosidase mutations in Asian Indian patients with Glycogen storage disease type III.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1190-1200, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32222031
20.
Rapid Eye Movement (REM) Sleep Behavior Disorder and REM Sleep with Atonia in the Young.
Can J Neurol Sci
; 47(1): 100-108, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549602