Detalles de la búsqueda
1.
A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure.
Nat Genet
; 29(1): 57-60, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11528392
2.
Factor VIII procoagulant antigen in human tissues.
Thromb Haemost
; 59(2): 289-94, 1988 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3133811
3.
Human cultured skin fibroblasts survive profound inherited ubiquinone depletion.
Free Radic Res
; 35(1): 11-21, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11697113
4.
Fructose-induced enhanced mitogenicity of diploid human cells: possible relationship with cell differentiation.
In Vitro Cell Dev Biol Anim
; 30A(4): 263-8, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8069449
5.
Impaired hexose uptake by diploid skin fibroblasts from galactosaemic patients. Connection with cell growth and amino acid metabolism, and possible bearing on late-onset clinical symptoms.
J Inherit Metab Dis
; 16(1): 78-90, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8098071
6.
Low efficiency of [14C]galactose incorporation by galactosemic skin fibroblasts: relationship with neurological sequelae.
Biochem Med Metab Biol
; 52(2): 140-4, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7993662
7.
[Metabolic cooperation in cocultures of fibroblasts from patients with various abnormalities of galactose metabolism]. / Coopération métabolique dans des cocultures de fibroblastes issus de patients atteints d'anomalies différentes du métabolisme du galactose.
C R Acad Sci III
; 308(17): 453-8, 1989.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-2543487
8.
Cytosolic thymidine kinase activity in cultured human fibroblasts from individuals with galactokinase deficiency.
Biochem Genet
; 27(3-4): 219-28, 1989 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2775171
9.
Glutamine dependency of human skin fibroblasts: modulation by hexoses.
Exp Cell Res
; 183(2): 303-18, 1989 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2767153
10.
Reexpression of cartilage-specific genes by dedifferentiated human articular chondrocytes cultured in alginate beads.
Exp Cell Res
; 212(1): 97-104, 1994 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8174647
11.
Superoxide-induced massive apoptosis in cultured skin fibroblasts harboring the neurogenic ataxia retinitis pigmentosa (NARP) mutation in the ATPase-6 gene of the mitochondrial DNA.
Hum Mol Genet
; 10(11): 1221-8, 2001 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11371515
12.
Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency.
Lancet
; 356(9227): 391-5, 2000 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10972372
13.
Periodic fluctuations in proliferation of SV-40 transformed human skin fibroblast lines with prolonged lifespan.
Cell Biol Toxicol
; 10(4): 247-54, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7895153
14.
Substitution of aspartic acid for glycine at position 310 in type II collagen produces achondrogenesis II, and substitution of serine at position 805 produces hypochondrogenesis: analysis of genotype-phenotype relationships.
Biochem J
; 307 ( Pt 3): 823-30, 1995 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7741714
15.
Large-scale deletion and point mutations of the nuclear NDUFV1 and NDUFS1 genes in mitochondrial complex I deficiency.
Am J Hum Genet
; 68(6): 1344-52, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11349233
16.
Molecular and enzymatic characterization of a unique carnitine palmitoyltransferase 1A mutation in the Hutterite community.
Mol Genet Metab
; 73(1): 46-54, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11350182
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