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1.
ZNF142 mutation causes sex-dependent neurologic disorder.
J Med Genet
; 61(6): 566-577, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296634
2.
Mutations in the microtubule-associated protein MAP11 (C7orf43) cause microcephaly in humans and zebrafish.
Brain
; 142(3): 574-585, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30715179
3.
SEC31A mutation affects ER homeostasis, causing a neurological syndrome.
J Med Genet
; 56(3): 139-148, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464055
4.
RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3.
Brain
; 141(4): 961-970, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29522154
5.
ALFY-Controlled DVL3 Autophagy Regulates Wnt Signaling, Determining Human Brain Size.
PLoS Genet
; 12(3): e1005919, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008544
6.
A novel homozygous SLC25A1 mutation with impaired mitochondrial complex V: Possible phenotypic expansion.
Am J Med Genet A
; 176(2): 330-336, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226520
7.
Combined CNV, haplotyping and whole exome sequencing enable identification of two distinct novel EYS mutations causing RP in a single inbred tribe.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2695-2703, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30513137
8.
SLC30A9 mutation affecting intracellular zinc homeostasis causes a novel cerebro-renal syndrome.
Brain
; 140(4): 928-939, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334855
9.
PAX7 mutation in a syndrome of failure to thrive, hypotonia, and global neurodevelopmental delay.
Hum Mutat
; 38(12): 1671-1683, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28779497
10.
PPARγ regulates exocrine pancreas lipase.
Biochim Biophys Acta
; 1861(12 Pt A): 1921-1928, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27663184
11.
CDC174, a novel component of the exon junction complex whose mutation underlies a syndrome of hypotonia and psychomotor developmental delay.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6485-91, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358778
12.
UNC80 mutation causes a syndrome of hypotonia, severe intellectual disability, dyskinesia and dysmorphism, similar to that caused by mutations in its interacting cation channel NALCN.
J Med Genet
; 53(6): 397-402, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26545877
13.
VPS53 mutations cause progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2).
J Med Genet
; 51(5): 303-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24577744
14.
Hyperuricemia and gout caused by missense mutation in d-lactate dehydrogenase.
J Clin Invest
; 129(12): 5163-5168, 2019 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31638601
15.
Regulation of CHD2 expression by the Chaserr long noncoding RNA gene is essential for viability.
Nat Commun
; 10(1): 5092, 2019 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31704914
16.
SCAPER localizes to primary cilia and its mutation affects cilia length, causing Bardet-Biedl syndrome.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 928-940, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30723319
17.
Nocturnal Atrial Fibrillation Caused by Mutation in KCND2, Encoding Pore-Forming (α) Subunit of the Cardiac Kv4.2 Potassium Channel.
Circ Genom Precis Med
; 11(11): e002293, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30571183
18.
Progressive hereditary spastic paraplegia caused by a homozygous KY mutation.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 966-972, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28488683
19.
Autosomal recessive Adams-Oliver syndrome caused by homozygous mutation in EOGT, encoding an EGF domain-specific O-GlcNAc transferase.
Eur J Hum Genet
; 22(3): 374-8, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23860037
20.
Isolated foveal hypoplasia with secondary nystagmus and low vision is associated with a homozygous SLC38A8 mutation.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 703-6, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24045842