Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109418
2.
A Rational Approach to JAK2 Mutation Testing in Patients with Elevated Hemoglobin: Results from the JAK2 Prediction Cohort (JAKPOT) Study.
J Gen Intern Med
; 38(8): 1828-1833, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36451015
3.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
4.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1161-1163, 2021 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087165
5.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(11): 2228, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637969
6.
Using pathology data to evaluate surgical backlogs: considerations for resource planning.
CMAJ
; 193(10): E343, 2021 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33685954
7.
Increasing SARS-CoV-2 testing capacity through specimen pooling: An acute care center experience.
PLoS One
; 18(6): e0267137, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379564
8.
Reducing cytogenetic testing in the era of next generation sequencing: Are we choosing wisely?
Int J Lab Hematol
; 44(2): 333-341, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34713980
9.
Analysis of Sequence and Copy Number Variants in Canadian Patient Cohort With Familial Cancer Syndromes Using a Unique Next Generation Sequencing Based Approach.
Front Genet
; 12: 698595, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34326862
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