Detalles de la búsqueda
1.
An Unusual Presentation of Novel Missense Variant in PAX6 Gene: NM_000280.4:c.341A>G, p.(Asn114Ser).
Curr Issues Mol Biol
; 46(1): 96-105, 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248310
2.
Co-Occurrence of Congenital Aniridia Due to Nonsense PAX6 Variant p.(Cys94*) and Chromosome 21 Trisomy in the Same Patient.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958513
3.
Major Contribution of c.[1622T>C;3113C>T] Complex Allele and c.5882G>A Variant in ABCA4-Related Retinal Dystrophy in an Eastern European Population.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003421
4.
Genetic Heterogeneity of X-Linked Ichthyosis in the Republic of North Ossetia-Alania, Case Series Report.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901946
5.
Analysis of genotype-phenotype correlations in PAX6-associated aniridia.
J Med Genet
; 58(4): 270-274, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467297
6.
LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(19): 3323-3326, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304537
7.
Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 156, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092543
8.
Epidemiology of Hereditary Diseases in the Karachay-Cherkess Republic.
Int J Mol Sci
; 21(1)2020 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947737
9.
A Molecular Genetic Analysis of RPE65-Associated Forms of Inherited Retinal Degenerations in the Russian Federation.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002999
10.
Hereditary etiology of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Republic of North Ossetia-Alania.
PeerJ
; 11: e14514, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36743950
11.
Epidemiology of PAX6 Gene Pathogenic Variants and Expected Prevalence of PAX6-Associated Congenital Aniridia across the Russian Federation: A Nationwide Study.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002984
12.
Corrigendum: Epidemiology of rare hereditary diseases in the European part of Russia: Point and cumulative prevalence.
Front Genet
; 13: 1019916, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36159984
13.
Epidemiology of Rare Hereditary Diseases in the European Part of Russia: Point and Cumulative Prevalence.
Front Genet
; 12: 678957, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34527017
14.
Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 98-104, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607528
15.
Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy.
Mitochondrion
; 50: 139-144, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669237
16.
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 207, 2020 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32791987
17.
A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region.
BMC Med Genomics
; 13(Suppl 8): 130, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948199
18.
Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
BMC Med Genomics
; 11(Suppl 1): 8, 2018 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29504900
19.
Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic.
Int J Mol Epidemiol Genet
; 9(4): 34-42, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245780
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>