Detalles de la búsqueda
1.
Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28 duplication syndrome: insights from 47 new unpublished cases.
J Hum Genet
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38632380
2.
The Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in Third-Trimester Fetal Abnormalities.
Am J Perinatol
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38688298
3.
Chromosomal microarray testing yield in 829 cases of microcephaly: a clinical characteristics-based analysis for prenatal and postnatal cases.
Arch Gynecol Obstet
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38494511
4.
Proximal 1q21 duplication: A syndrome or a susceptibility locus?
Am J Med Genet A
; 191(10): 2551-2557, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37357910
5.
Residual risk for clinically significant copy number variants in low-risk pregnancies, following exclusion of noninvasive prenatal screening-detectable findings.
Am J Obstet Gynecol
; 226(4): 562.e1-562.e8, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762861
6.
Prenatal and postnatal chromosomal microarray analysis in 885 cases of various congenital heart defects.
Arch Gynecol Obstet
; 306(4): 1007-1013, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35083553
7.
A study of normal copy number variations in Israeli population.
Hum Genet
; 140(3): 553-563, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980975
8.
The phenotype of 15 cases with rare 8q24.13-q24.3 deletions-A new syndrome or still an enigma?
Am J Med Genet A
; 185(5): 1461-1467, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619900
9.
Chromosomal microarray vs. NIPS: analysis of 5541 low-risk pregnancies.
Genet Med
; 21(11): 2462-2467, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123319
10.
When genotype is not predictive of phenotype: implications for genetic counseling based on 21,594 chromosomal microarray analysis examinations.
Genet Med
; 20(1): 128-131, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726807
11.
Cytogenetic analysis in fetuses with late onset abnormal sonographic findings.
J Perinat Med
; 46(9): 975-982, 2018 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28915119
12.
Prevalence of high-penetrant copy number variants in 7734 low-risk pregnancies.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 5(12): 101201, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37871696
13.
Chromosomal Microarray Analysis Compared With Noninvasive Prenatal Testing in Pregnancies With Abnormal Maternal Serum Screening.
Obstet Gynecol
; 139(5): 877-887, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35576346
14.
Based on a cohort of 52,879 microarrays, recurrent intragenic FBN2 deletion encompassing exons 1-8 does not cause Beals syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104008, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702406
15.
Should We Report 15q11.2 BP1-BP2 Deletions and Duplications in the Prenatal Setting?
J Clin Med
; 9(8)2020 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796639
16.
A de-novo interstitial microduplication involving 2p16.1-p15 and mirroring 2p16.1-p15 microdeletion syndrome: Clinical and molecular analysis.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(6): 711-5, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26278498
17.
Proteasome inhibitors sensitize glioma cells and glioma stem cells to TRAIL-induced apoptosis by PKCε-dependent downregulation of AKT and XIAP expressions.
Cell Signal
; 23(8): 1348-57, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21440622
18.
Phosphorylation of protein kinase Cdelta on distinct tyrosine residues induces sustained activation of Erk1/2 via down-regulation of MKP-1: role in the apoptotic effect of etoposide.
J Biol Chem
; 283(25): 17731-9, 2008 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434324
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>