Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 772-789, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659246
2.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084155
3.
ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4848-61, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26056227
4.
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2814-2820, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815955
5.
Severe Metabolic Acidosis and Hepatopathy due to Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate.
Neuropediatrics
; 48(2): 108-110, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27875839
6.
Bioenergetic variation is related to autism symptomatology.
Metab Brain Dis
; 32(6): 2021-2031, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28852932
7.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22209248
8.
Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943031
9.
Approaches to studying and manipulating the enteric microbiome to improve autism symptoms.
Microb Ecol Health Dis
; 26: 26878, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25956237
10.
"Exogenous" 5 Alpha Reductase Deficiency: A Case Report.
Urology
; 178: 147-150, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37178876
11.
Characterization of six novel patients with MECP2 duplications due to unbalanced rearrangements of the X chromosome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1285-91, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581587
12.
Inheritance of HLA-Cw7 Associated With Autism Spectrum Disorder (ASD).
Front Psychiatry
; 10: 612, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31572230
13.
A Delphi-based consensus clinical practice protocol for the diagnosis and management of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 93(4): 363-70, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18155630
14.
Native American myopathy: congenital myopathy with cleft palate, skeletal anomalies, and susceptibility to malignant hyperthermia.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1832-41, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18553514
15.
Clinical and Molecular Characteristics of Mitochondrial Dysfunction in Autism Spectrum Disorder.
Mol Diagn Ther
; 22(5): 571-593, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30039193
16.
Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency.
Neurology
; 91(11): e1077-e1082, 2018 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30111548
17.
Intravenous immunoglobulin for the treatment of autoimmune encephalopathy in children with autism.
Transl Psychiatry
; 8(1): 148, 2018 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097568
18.
Butyrate enhances mitochondrial function during oxidative stress in cell lines from boys with autism.
Transl Psychiatry
; 8(1): 42, 2018 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391397
19.
The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia.
N Engl J Med
; 348(17): 1639-46, 2003 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12711738
20.
The Effect of Mitochondrial Supplements on Mitochondrial Activity in Children with Autism Spectrum Disorder.
J Clin Med
; 6(2)2017 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28208802