Detalles de la búsqueda
1.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084155
2.
ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4848-61, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056227
3.
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2814-2820, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28815955
4.
Severe Metabolic Acidosis and Hepatopathy due to Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate.
Neuropediatrics
; 48(2): 108-110, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875839
5.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
6.
Characterization of six novel patients with MECP2 duplications due to unbalanced rearrangements of the X chromosome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1285-91, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581587
7.
Native American myopathy: congenital myopathy with cleft palate, skeletal anomalies, and susceptibility to malignant hyperthermia.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1832-41, 2008 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18553514
8.
Clinical and Molecular Characteristics of Mitochondrial Dysfunction in Autism Spectrum Disorder.
Mol Diagn Ther
; 22(5): 571-593, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30039193
9.
Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency.
Neurology
; 91(11): e1077-e1082, 2018 09 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30111548
10.
Intravenous immunoglobulin for the treatment of autoimmune encephalopathy in children with autism.
Transl Psychiatry
; 8(1): 148, 2018 08 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30097568
11.
Butyrate enhances mitochondrial function during oxidative stress in cell lines from boys with autism.
Transl Psychiatry
; 8(1): 42, 2018 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29391397
12.
The epidemiology of childhood cardiomyopathy in Australia.
N Engl J Med
; 348(17): 1639-46, 2003 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12711738
13.
The Effect of Mitochondrial Supplements on Mitochondrial Activity in Children with Autism Spectrum Disorder.
J Clin Med
; 6(2)2017 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28208802
14.
Enteric Ecosystem Disruption in Autism Spectrum Disorder: Can the Microbiota and Macrobiota be Restored?
Curr Pharm Des
; 22(40): 6107-6121, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27592717
15.
Blocking and Binding Folate Receptor Alpha Autoantibodies Identify Novel Autism Spectrum Disorder Subgroups.
Front Neurosci
; 10: 80, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27013943
16.
Molecular studies in mutase-deficient (MUT) methylmalonic aciduria: identification of five novel mutations.
Hum Mutat
; 20(5): 406, 2002 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-12402345
17.
Practice patterns of mitochondrial disease physicians in North America. Part 1: diagnostic and clinical challenges.
Mitochondrion
; 14(1): 26-33, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23891656
18.
Metabolic imbalance associated with methylation dysregulation and oxidative damage in children with autism.
J Autism Dev Disord
; 42(3): 367-77, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21519954
19.
A novel MGP mutation in a consanguineous family: review of the clinical and molecular characteristics of Keutel syndrome.
Am J Med Genet A
; 135(1): 36-40, 2005 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15810001
20.
Metabolic disorders and mental retardation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 117C(1): 31-41, 2003 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12561056