Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0A2-related cutis laxa in 10 novel patients: Focus on clinical variability and expansion of the phenotype.
Exp Dermatol
; 28(10): 1142-1145, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29952037
2.
Two novel CYP11B1 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11ß hydroxylase deficiency in a Tunisian family.
Gen Comp Endocrinol
; 175(3): 514-8, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22210247
3.
Disseminated BCG infection revealing a severe combined immunodeficiency: A case report.
Tunis Med
; 100(12): 881-886, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551538
4.
[Coronary artery aneurysm in Kawasaki disease and its risk factors : a retrospective study about 65 Tunisian children]. / Les complications coronaires de la maladie de Kawasaki et ses facteurs de risque : à propos de 65 cas d'enfants tunisien.
Ann Cardiol Angeiol (Paris)
; 71(2): 86-89, 2022 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34753596
5.
[Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome in child : study of 20 cases]. / Syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant de l'enfant : Etude de 20 cas.
Tunis Med
; 89(6): 522-8, 2011 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21681713
6.
Molecular genetic diagnosis of Tunisian Glanzmann thrombasthenia patients reveals a common nonsense mutation in the ITGA2B gene that seems to be specific for the studied population.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 29(8): 689-696, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30325339
7.
Steroid 21-hydroxylase gene mutational spectrum in 50 Tunisian patients: characterization of three novel polymorphisms.
Gene
; 507(1): 20-6, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22841790
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