Detalles de la búsqueda
1.
Comparative study of PRPH2 D2 loop mutants reveals divergent disease mechanism in rods and cones.
Cell Mol Life Sci
; 80(8): 214, 2023 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466729
2.
Prph2 disease mutations lead to structural and functional defects in the RPE.
FASEB J
; 36(5): e22284, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344225
3.
Syntaxin 3 is essential for photoreceptor outer segment protein trafficking and survival.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(34): 20615-20624, 2020 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778589
4.
ROM1 contributes to phenotypic heterogeneity in PRPH2-associated retinal disease.
Hum Mol Genet
; 29(16): 2708-2722, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32716032
5.
Correction: Comparative study of PRPH2 D2 loop mutants reveals divergent disease mechanism in rods and cones.
Cell Mol Life Sci
; 80(10): 290, 2023 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698644
6.
The role of syntaxins in retinal function and health.
Front Cell Neurosci
; 18: 1380064, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38799985
7.
Downregulation of rhodopsin is an effective therapeutic strategy in ameliorating peripherin-2-associated inherited retinal disorders.
Nat Commun
; 15(1): 4756, 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834544
8.
The usherin mutation c.2299delG leads to its mislocalization and disrupts interactions with whirlin and VLGR1.
Nat Commun
; 14(1): 972, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810733
9.
Riboflavin deficiency leads to irreversible cellular changes in the RPE and disrupts retinal function through alterations in cellular metabolic homeostasis.
Redox Biol
; 54: 102375, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35738087
10.
The Interplay between Peripherin 2 Complex Formation and Degenerative Retinal Diseases.
Cells
; 9(3)2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32213850
11.
Photoreceptor Disc Enclosure Occurs in the Absence of Normal Peripherin-2/rds Oligomerization.
Front Cell Neurosci
; 14: 92, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32410962
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