Detalles de la búsqueda
1.
Constructive rescue of TFIIH instability by an alternative isoform of XPD derived from a mutated XPD allele in mild but not severe XP-D/CS.
J Hum Genet
; 60(5): 259-65, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25716912
2.
Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 597-609, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357569
3.
Multiple pathways ensure retinoid delivery to milk: studies in genetically modified mice.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 298(4): E862-70, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20040693
4.
Lipoprotein lipase (LpL) on the surface of cardiomyocytes increases lipid uptake and produces a cardiomyopathy.
J Clin Invest
; 111(3): 419-26, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12569168
5.
GPC3 mutations in seven patients with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1703-7, 2007 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17603795
6.
Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications.
Brain Dev
; 37(5): 515-26, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25172301
7.
A neonate with an anomalous bone attached to the cervical spine.
Spine J
; 13(7): e5-7, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23523440
8.
Lipoprotein lipase deficiency and CETP in streptozotocin-treated apoB-expressing mice.
J Lipid Res
; 43(6): 872-7, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12032161
9.
Routes of FA delivery to cardiac muscle: modulation of lipoprotein lipolysis alters uptake of TG-derived FA.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 284(2): E331-9, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12388125
10.
Atherosclerosis in perlecan heterozygous mice.
J Lipid Res
; 45(10): 1806-12, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15258195
11.
Very low density lipoprotein (VLDL) receptor-deficient mice have reduced lipoprotein lipase activity. Possible causes of hypertriglyceridemia and reduced body mass with VLDL receptor deficiency.
J Biol Chem
; 277(12): 10037-43, 2002 Mar 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-11790777
12.
Retinol-binding protein-deficient mice: biochemical basis for impaired vision.
Biochemistry
; 41(51): 15360-8, 2002 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12484775
13.
Mice expressing only covalent dimeric heparin binding-deficient lipoprotein lipase: muscles inefficiently secrete dimeric enzyme.
J Biol Chem
; 279(1): 238-44, 2004 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-14570890
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