Detalles de la búsqueda
1.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
2.
Novel roles for voltage-gated T-type Ca2+ and ClC-2 channels in phagocytosis and angiogenic factor balance identified in human iPSC-derived RPE.
FASEB J
; 35(4): e21406, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33724552
3.
Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1865-1871, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30689859
4.
Allele-Specific Knockout by CRISPR/Cas to Treat Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Caused by the G56R Mutation in NR2E3.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33807610
5.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948090
6.
CRB1-Related Retinal Dystrophies in a Cohort of 50 Patients: A Reappraisal in the Light of Specific Müller Cell and Photoreceptor CRB1 Isoforms.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884448
7.
Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Hum Mutat
; 40(1): 31-35, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341801
8.
Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy.
Hum Mol Genet
; 26(18): 3573-3584, 2017 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911202
9.
Genome Editing as a Treatment for the Most Prevalent Causative Genes of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 20(10)2019 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31126147
10.
Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3416-3431, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27329764
11.
Guiding Lights in Genome Editing for Inherited Retinal Disorders: Implications for Gene and Cell Therapy.
Neural Plast
; 2018: 5056279, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29853845
12.
Corrective GUSB transfer to the canine mucopolysaccharidosis VII brain.
Mol Ther
; 22(4): 762-73, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24343103
13.
Correction for Salinas et al., "Zika Virus Efficiently Replicates in Human Retinal Epithelium and Disturbs Its Permeability".
J Virol
; 92(23)2018 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420418
14.
Zika Virus Efficiently Replicates in Human Retinal Epithelium and Disturbs Its Permeability.
J Virol
; 91(3)2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27852856
15.
USH2A variants causing retinitis pigmentosa or Usher syndrome provoke differential retinal phenotypes in disease-specific organoids.
HGG Adv
; 4(4): 100229, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37654703
16.
Identification and in vivo functional investigation of a HOMER2 nonstop variant causing hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 834-840, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173411
17.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768732
18.
CRISPR/Cas9-Mediated Genome Editing to Generate Clonal iPSC Lines.
Methods Mol Biol
; 2454: 589-606, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755901
19.
Generation of a human iPSC line, INMi005-A, from a patient with non-syndromic USH2A-associated retinitis pigmentosa.
Stem Cell Res
; 60: 102738, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35248879
20.
Identification of the First Single GSDME Exon 8 Structural Variants Associated with Autosomal Dominant Hearing Loss.
Diagnostics (Basel)
; 12(1)2022 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35054374